معلومة

هل الرجال لديهم تباين وراثي أعلى من النساء؟

هل الرجال لديهم تباين وراثي أعلى من النساء؟


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

لقد سمعت أنه مع توزيع الجينوم ، يكون لدى النساء تباين أقل في منحنى الجرس مقارنة بالرجال.

هل هناك أي أساس لهذا؟ كنت أفهم أن النساء لديهن تنوع جيني أكثر من الرجال بسبب وجود اثنين من الكروموسومات X وهناك المزيد من الاختلاف في التعبير الجيني داخل الكروموسومات X.

لقد رأيت أيضًا نظرية مفادها أنه مع وجود سمات مرتبطة بالجينات على الكروموسوم X في النساء يتم حساب متوسطها عبر المتغيرات الجينية الموجودة في كل من الكروموسومات X الخاصة بالمرأة ، فإن هذا من شأنه أن يقلل من احتمالية وجود سمات متطرفة (لدى الرجال واحدة فقط كروموسوم X ، مما يحول دون عملية المتوسط ​​هذه).

هل هناك أي احتمال بيولوجي لأن يكون لدى الرجال اختلافات جينية أكثر من النساء ، وإذا كان الأمر كذلك فما هو السبب المحتمل لذلك؟


هذا السؤال مثير جدا للاهتمام وأنا أود الحصول على إشارة إلى مقال يقدم مثل هذا الدليل.

حل سؤالك:

  1. هل صحيح أن التباين الجيني بين الذكور أكبر منه بين الإناث (على ما أظن عند البشر)

  2. إذا كانت الإجابة على (1) بنعم ، فلماذا؟

أحاول معالجة هاتين النقطتين أدناه

1. هل صحيح أن التباين الجيني بين الذكور أكثر منه بين الإناث؟

هناك طرق مختلفة لفهم سؤالك 1. هل تريد التحدث عن ...

  • ثراء الأليل

  • تغاير الزيجوت

  • تعدد الأشكال

  • جزء من التباين الجيني في التباين المظهرى (التوريث). لا أعتقد أن هذا ما قصدته رغم ذلك!

لذلك ، فإن السؤال غير واضح إلى حد ما ولا أعرف أي ورقة تتناول أيًا من هذه الأسئلة على أي حال. لذا ... لا أعلم!

2. على افتراض أن الرقم (1) صحيح ، فلماذا يكون كذلك؟

هناك العديد من التفسيرات المحتملة لهذه الملاحظة (بافتراض أن هذا النمط قد لوحظ). أقدم أدناه بعض الفرضيات التي يمكنني التفكير فيها.

  • قد يكون هناك اختيار أعلى (فرق البقاء على قيد الحياة) بين الإناث أكثر من الذكور. ونتيجة لذلك ، فإن التباين الجيني بين الإناث أعلى منه بين الإناث الأكبر سناً. في المجموع ، سيكون التباين الجيني بين الإناث أقل من التباين بين الذكور.

  • قد يكون هناك تباين كبير جدًا في الكروموسوم Y ولكن ليس على الكروموسوم X. قد يكون هذا على سبيل المثال نتيجة لتوقف إعادة التركيب الذي يحدث على الكروموسوم Y. نتيجة لهذا التوقف عن إعادة التركيب ، فإن الاختيار بالكاد يطهر الطفرات الضارة (انظر Muller's Ratchet). انظر إجابة Shigeta للحصول على نظرة عامة أكثر تفصيلاً عن هذه النقطة. انظر إجابة shigeta لمزيد من المعلومات.

  • قد يهاجر الذكور أكثر. إذا نظر المرء إلى التباين الجيني الخاص بالجنس في مجموعة سكانية (وليس على الاستقلاب في جميع أنحاء العالم) ، فقد يكون هذا التباين أكبر بالنسبة للجنس الذي يهاجر أكثر لأن الخلفية الجينية المختلفة قد تأتي من مجموعات سكانية أخرى مجاورة.

  • انتقاء أعلى داخل الميتوكوندريا في الإناث في وقت مبكر جدًا من الحياة (في البيضة على سبيل المثال) مما أدى إلى انخفاض التباين الجيني للميتوكوندريا في الإناث. ربما يكون هذا بعيد المنال بعض الشيء.

  • قد تكون هناك فرضيات أخرى للأنواع التي لا يتم تحديد جنس الفرد فيها بواسطة الكروموسومات الجنسية. (انظر نظام تحديد الجنس)

  • اعتمادًا على ما تقصده في سؤالك ، أعتقد أننا قد نجد العديد من الفرضيات الأخرى عند التفكير في الهجرة ، ومناظر اللياقة البدنية المختلفة (الأمثل المختلف) ، وكثافة الاختيار المختلفة.

  • قد نفكر أيضًا في التباين الجيني للأمشاج الخاصة بنوع الجنس (خاصة بالنسبة لأنواع haplon-Diplontic على سبيل المثال)

  • هذا الدليل (على افتراض أنه قد لوحظ) كان إيجابيًا كاذبًا!


ملاحظة: قدّمterdon تفسيرًا جيدًا جدًا (تم حذفه) لسبب تسبب الذكور في معظم التنوع الجيني ، ولكن كما ناقشتterdon وأنا (في التعليقات التي تم حذفها أيضًا) هذا ليس تفسيرًا لتنوع أكبر بين الذكور . والسبب هو أن الاختلاف يتم إنشاؤه عن طريق طفرة في الخصية والمبيض. حقيقة أن معظم الطفرات تحدث في الذكور لا تؤثر على التنوع النوعي لأن الذكور ينجبون ذكورًا أكبر عددًا من ذرية الإناث (وكذلك الإناث!).


هذا سؤال مثير للاهتمام وربما يجب أن يكون لدينا عالم وراثة إحصائي حولنا ، لذلك قد تظهر إجابات أخرى أفضل من هذا السؤال. لذلك أفترض أيضًا أن السؤال هو: هل يختلف معدل التباين في الكروموسومات X و Y والكروموسومات الجسدية؟ بافتراض وجود تغاير بين الذكور XY كما لدى البشر - فإن الكروموسومات الجنسية المختلفة ستعطي نتائج مختلفة بين الذكر والأنثى.

الاختلاف الرئيسي هو - إذا تمتص الذكور المزيد من الطفرات على X وكذلك Y ، فسيكون من المستحيل رؤية هذه الظاهرة إحصائيًا لأن هذه الكروموسومات تنتقل إلى الإناث على الفور.

من المهم أن نتذكر أن بعض مناطق X و Y تتحد حتى عند الرجال في مناطق الجسم الكاذب. يحافظ Y أيضًا على حدث إعادة التركيب الذاتي في الانقسام الاختزالي. لذا فإن الرسالة هنا تنطبق على SDR (مناطق تحديد الجنس) للكروموسومات X و Y - ربما لا تختلف المناطق الأخرى عن الكروموسومات الأخرى.

على أي حال ، لقد وجدت ورقة النمذجة هذه "أنماط التباين الجيني المحايد في إعادة توحيد الكروموسومات الجنسية" والتي تقدر وتقارن وقت الاندماج النسبي للتغيرات في مناطق الجسمية ، و X و Y.

على أي حال ، تقول النماذج الواردة في الورقة "نعم إنها مختلفة ، وتجمع المناطق غير الصبغية Y المتغيرات بشكل أسرع". وقت الاندماج هو مقدار الوقت الذي يستغرقه التباين للانتشار إلى عامة السكان في أحد هذه الأنواع الثلاثة من المناطق.

في الحالات التي يكون فيها ضغط انتقائي محايد "بالقرب من SDR ، تكون أوقات الاندماج المتوقعة أقصر على الكروموسومات Y وأطول على الكروموسومات X مقارنة بالمواقع الصبغية الجسدية."

وهو ما يعني أن سرعات دمج الاختلافات هي Y> X> وراثي

لاحظ أن الورقة تستمر لتقول أنه عندما يكون هناك أكثر من نسخة منافسة من كروموسوم Y في مجموعة سكانية (والتي يبدو من المحتمل أن تكون كذلك) ، فإن انتشار الاختلافات على Y ينتقل إلى معدل وراثي طبيعي.

لذلك من المحتمل أن يكون هذا التأثير صغيرًا بشكل عام.

لقد تم توثيق أن بعض كروموسومات Y قادرة على المنافسة للغاية.


تحذير!

يحتوي هذا المنشور على خطأ منطقي (انظر القسم المضاف في التعليقات) وتم حذف المنشور من قبل مالكه (terdon). لقد قمت بنسخ هذا المنشور المحذوف هنا بناءً على طلبsterid الذي أراد رؤيته.

من فضلك لا تصوت لأعلى أو لأسفل!

نعم ، هذا صحيح بالفعل. ما يلي مأخوذ من مقدمة بحث الجينوم البشري الكلاسيكي [1]:

  • معدل الطفرات أعلى بحوالي ضعف معدل الانقسام الاختزالي للإناث ، مما يدل على أن معظم الطفرات تحدث عند الذكور.

هذا في الواقع له معنى كبير من وجهة نظر تطورية. الرئيسيات ، مثل العديد من الحيوانات ، هي أنواع يتنافس فيها الذكر على الأنثى. أي أن على الذكر أن يقنع الأنثى بأنه خير أب لنسلها. هذا يثير بعض السلوكيات الرائعة والغريبة:

الطفرات هي إحدى الطرق التي يمكن من خلالها توليد التنوع الجيني. التنوع الجيني ، بدوره ، يجعل من المحتمل أن يتمكن شخص ما أو آخر من إثارة إعجاب الأنثى ، وأن بعض الذكور يولدون أسرع أو أذكى أو أقوى (أو أيًا كانت قيمة الإناث من جنسه) من أقرانه. التنوع مهم أيضًا لأنه يزيد من فرص بقاء النوع على قيد الحياة لتغيير كارثي في ​​بيئته. كلما زادت الأشياء العشوائية التي تطفو حولها ، زادت احتمالية قيام أحدهم بما تريده في الوقت الحالي.

الآن دعونا نتخيل طفرة تكون نتيجتها زيادة طفيفة في معدل الطفرة. سيؤدي هذا إلى مكاسب صافية من التنوع. طالما أن الزيادة في معدل الطفرات ليست كبيرة بما يكفي لبدء التسبب في مشاكل أخرى ، فإن الزيادة في التنوع ستكون مفيدة وسيتم اختيار الطفرة المعنية. هذا تبسيط مروع ، لكن أتمنى أن تحصل على الانجراف العام.

لذلك ، عند البشر ، يولد الذكور تنوعًا أكبر ولكن الإناث هي التي تختار السمات الجديدة المفضلة. بعبارة أخرى ، يدفع الرجال التطور بينما تقود النساء.


  1. لاندر وآخرون Nature 409، 860-921 (15 فبراير 2001) | دوى: 10.1038 / 35057062 ؛

مناقشة بين Remi.b و terdon لشرح المشكلات المنطقية للمنشور

Remi.b: t يشرح لماذا يخلق الرجال تنوعًا جينيًا أكبر. أعتقد أن OP كان يسأل عما إذا كان صحيحًا أن التباين الجيني بين الرجال أعلى منه بين الإناث. لم يتم الرد على هذا السؤال. أو ربما لم أحصل على الرابط بين التباين في "خلق التنوع" بين الجنسين والاختلاف في التباين الجيني (أو التنوع؟) بين الجنسين.

terdon: @ Remi.b منطقي هو: الرجال لديهم معدل طفرات أعلى => المزيد من الطفرات تحدث عند الرجال => الرجال سيكون لديهم اختلافات أكبر في الحمض النووي مقارنة بالرجال الآخرين. هذا يعني أنه سيكون لديهم تنوع جيني أكبر لأن المعدل الأعلى للطفرة سيؤدي إلى مجموعة أكثر تنوعًا من الأنماط الجينية.

Remi.b: نعم ولكن تحدث طفرات في الخصية عند التكاثر. والرجال هم من نسل ذكور وإناث يحمل كلاهما نفس القدر من الطفرات. لذلك يجب أن يكون التنوع هو نفسه. ما هي النقطة التي أفتقدها في حديثك؟ التفسير الوحيد الممكن بالنسبة لي يعني الاختيار التفاضلي في وقت مبكر من الحياة عند الذكور والإناث. الجنس الذي يخضع لاختيار أقوى له تباين وراثي أقل.

terdon: @ Remi.b آه ، قمت بعمل نقطة جيدة للغاية. يبدو أن تفكيري هو الذي يفتقد إلى شيء ما وليس فهمك له :). سوف أقوم بتعديل إجابتي بمجرد أن تسنح لي الفرصة.


الرجال مقابل النساء: شرح الاختلافات الجسدية الرئيسية لدينا

"إزدواج الشكل الجنسي" هو المصطلح العلمي للاختلافات الجسدية بين الذكور والإناث في أحد الأنواع. توجد العديد من الأمثلة المتطرفة: على سبيل المثال ، تفوق الطاووس كثيرًا على الطاووس ، بينما تتفوق أنثى الصياد على نظرائها الذكور البدائية الصغيرة والطفيلية.

على عكس تلك الحيوانات ، الرجال والنساء متشابهون جسديًا أكثر مما نحن مختلفون. ومع ذلك ، هناك بعض الفروق الرئيسية في أجسادنا. تم تصميم بعضها لتناسب كل جنس للدور الذي يلعبه في التكاثر ، بينما يوجد البعض الآخر لمساعدتنا على التمييز بين بعضنا البعض والمساعدة في انجذابنا المتبادل.


تظهر الدراسة أن التوجه الجنسي للذكور يتأثر بالجينات

وجدت دراسة أجريت على رجال مثليين في الولايات المتحدة أدلة جديدة على أن التوجه الجنسي للذكور يتأثر بالجينات. اختبر العلماء الحمض النووي لـ 400 رجل مثلي الجنس ووجدوا أن الجينات الموجودة على اثنين على الأقل من الكروموسومات تؤثر على ما إذا كان الرجل مثليًا أو مستقيمًا.

كان لمنطقة من الكروموسوم X تسمى Xq28 بعض التأثير على السلوك الجنسي للرجال - على الرغم من أن العلماء ليس لديهم فكرة عن أي من الجينات العديدة في المنطقة متورطة ، ولا عدد الجينات الموجودة في مكان آخر في الجينوم.

لعب امتداد آخر للحمض النووي على الكروموسوم 8 دورًا في التوجه الجنسي للذكور - على الرغم من أن الآلية الدقيقة غير واضحة مرة أخرى.

تكهن الباحثون في الماضي بأن الجينات المرتبطة بالمثلية الجنسية لدى الرجال ربما نجت من التطور لأنهم حدثوا جعل النساء اللائي يحملنها أكثر خصوبة. قد يكون هذا هو الحال بالنسبة للجينات في منطقة Xq28 ، حيث ينتقل الكروموسوم X إلى الرجال حصريًا من أمهاتهم.

عرض مايكل بيلي ، عالم النفس في جامعة نورث وسترن في إلينوي ، النتائج في حدث مناقشة عقد بالتزامن مع الاجتماع السنوي للجمعية الأمريكية لتقدم العلوم في شيكاغو يوم الخميس. وقال: "تُظهر الدراسة أن هناك جينات مرتبطة بالتوجه الجنسي للذكور". لم يُنشر العمل بعد ، لكنه يؤكد نتائج دراسة أصغر أثارت جدلاً واسع النطاق في عام 1993 ، عندما قام دين هامر ، وهو عالم في المعهد الوطني الأمريكي للسرطان ، بالتحقيق في التاريخ العائلي لأكثر من 100 رجل مثلي الجنس ووجد أن المثلية الجنسية تميل أن ترث. كان أكثر من 10٪ من إخوة المثليين أنفسهم مثليين ، مقارنة بحوالي 3٪ من عامة السكان. الأعمام وأبناء العم الذكور من جانب الأم لديهم فرصة أكبر من المتوسط ​​في أن يكونوا مثليين أيضًا.

أدى الارتباط بجانب الأم من الأسرة إلى قيام هامر بالبحث عن كثب في كروموسوم إكس. في أعمال المتابعة ، وجد أن 33 من أصل 40 أخًا مثليًا ورثوا علامات وراثية مماثلة على منطقة Xq28 من الكروموسوم X ، مما يشير إلى وجود جينات رئيسية هناك.

واجه هامر عاصفة نارية عندما نُشرت دراسته. تركزت الضجة على تأثيرات الطبيعة والتنشئة على التوجه الجنسي. لكن العمل أثار أيضًا الاحتمال الأكثر إثارة للريبة فيما يتعلق باختبار ما قبل الولادة للتوجه الجنسي. وتصدرت صحيفة ديلي ميل القصة بعنوان "أمل في الإجهاض بعد اكتشاف جينات المثليين". وحذر هامر من أن أي محاولة لتطوير اختبار للشذوذ الجنسي ستكون "خاطئة وغير أخلاقية وإساءة فظيعة للبحث".

الجين أو الجينات في منطقة Xq28 التي تؤثر على التوجه الجنسي لها تأثير محدود ومتغير. لم يرث جميع الرجال المثليين في دراسة بيلي منطقة Xq28 نفسها. لم تكن الجينات كافية ولا ضرورية لجعل أي من الرجال مثلي الجنس.

يتضح التفكير الخاطئ وراء الاختبار الجيني للتوجه الجنسي من الدراسات التي أجريت على التوائم ، والتي تظهر أن التوأم المتطابق لرجل مثلي الجنس ، الذي يحمل نسخة طبق الأصل من الحمض النووي لأخيه ، من المرجح أن يكون مستقيمًا أكثر من توأمه. وهذا يعني أنه حتى الاختبار الجيني المثالي الذي يلتقط كل جين مرتبط بالتوجه الجنسي سيظل أقل فعالية من تقليب العملة.

بينما تساهم الجينات في التوجه الجنسي ، تلعب عوامل أخرى دورًا أكبر ، ربما بما في ذلك مستويات الهرمونات التي يتعرض لها الطفل في الرحم. قال بيلي: "التوجه الجنسي لا علاقة له بالاختيار". "لقد وجدنا دليلاً لمجموعتين [من الجينات] تؤثران على ما إذا كان الرجل مثليًا أو مستقيمًا. ولكن ليس من المؤكد تمامًا أنه توجد بالتأكيد عوامل بيئية أخرى".

في العام الماضي ، قبل الإعلان عن النتائج الأخيرة ، قال أحد زملاء بيلي ، آلان ساندرز ، إن النتائج لا يمكن ولا ينبغي استخدامها لتطوير اختبار للتوجه الجنسي.

قال ساندرز: "عندما يقول الناس أن هناك جينًا مثليًا ، فهذا تبسيط مفرط". "هناك أكثر من جين ، وعلم الوراثة ليس القصة بأكملها. أيا كان الجين الذي يساهم في التوجه الجنسي ، يمكنك التفكير فيه بقدر ما يساهم في المثلية الجنسية بقدر ما يمكنك التفكير في أنه يساهم في الشذوذ الجنسي. إنه يساهم في التباين في السمة ".

قال قاضي الرحمن ، عالم النفس في كينجز كوليدج لندن ، إن النتائج كانت قيّمة لفهم بيولوجيا التوجه الجنسي بشكل أكبر. وقال "هذا ليس مثيرا للجدل أو مفاجئا ولا داعي للقلق بشأنه. كل الصفات النفسية للإنسان موروثة أي أن لها مكونا وراثيا". "تفسر العوامل الوراثية 30 إلى 40٪ من الاختلاف بين التوجه الجنسي للأشخاص. ومع ذلك ، لا نعرف أين توجد هذه العوامل الجينية في الجينوم. لذلك نحن بحاجة إلى إجراء دراسات" اكتشاف الجينات "، مثل تلك التي أجراها ساندرز ، بيلي وآخرون ، للحصول على فكرة أفضل عن مكان تكمن الجينات المحتملة للتوجه الجنسي ".

رفض عبد الرحمن فكرة أن البحوث الجينية يمكن أن تستخدم للتمييز ضد الناس على أساس ميولهم الجنسية. "لا أرى كيف يمكن للوراثة أن تساهم بشكل أكبر في الاضطهاد والتمييز والوصم ضد المثليات والمثليين ومزدوجي الميل الجنسي ومغايري الهوية الجنسانية أكثر من التفسيرات الاجتماعية أو الثقافية أو التعليمية. تاريخيًا ، كان الاضطهاد والمعاملة الفظيعة لمجموعات LGBT بسبب لقد نظر السياسيون والزعماء الدينيون والمجتمعات إلى التوجه الجنسي على أنه "اختيار" أو بسبب التنشئة السيئة ".

قال ستيفن روز ، من الجامعة المفتوحة: "ما يقلقني ليس المدى ، إن وجد على الإطلاق ، الذي يؤثر فيه تكويننا الجيني أو الوراثي أو العصبي على تفضيلاتنا الجنسية ، ولكن الذعر الأخلاقي الهائل والأجندة الدينية والسياسية التي يحيط بالسؤال ".


توقف عن الضحك. أعلم أن ردة فعلي الأولية كانت أيضًا ، "حقًا - استغرق الأمر من علم الوراثة لإخبارنا بذلك؟" لكن هذا أمر خطير…. حقا.

الذكور 99.9٪ نفس الشيء عند مقارنتهم بالذكور الآخرين ، والإناث كذلك عند مقارنتها بالإناث الأخريات ، لكن الذكور والإناث لا يتساوون إلا بنسبة 98.5٪ - خارج الكروموسومات X و Y. الفرق الجيني بين الرجل والمرأة أكبر 15 مرة من رجلين أو امرأتين. في الواقع ، إنه مساوٍ للذكور والشمبانزي. لذا فإن الرجال هم حقًا من & # 8230.لا يهتمون أبدًا. & # 8217s لا بأس في الضحك الآن & # 8230

لقد تعلمنا أنه بخلاف X و Y ، فإن الذكور والإناث متماثلون جينيًا تمامًا. إنهم ليسوا كذلك.

هل هذا مهم؟ يقول الدكتور ديفيد بيج ، مدير معهد وايتهيد والفائز بمنحة ماك آرثر جينيوس ، إنه يفعل ذلك بالتأكيد. لقد اكتشف أن كلاً من الكروموسومات X و Y تعمل في جميع أنحاء الجسم ، وليس فقط داخل الجهاز التناسلي.

في كلماته ، "الجينوم الإنساني ، لدينا مشكلة." لا يأخذ الطب والبحث في الاعتبار هذا الاختلاف الأساسي. نحن لسنا من الجنسين ، وأجسامنا تعرف ذلك - كل خلية تعرفها على المستوى الجزيئي ، وفقًا للدكتور بيدج.

على سبيل المثال ، تظهر بعض أمراض الجهاز غير التناسلي بنسب مختلفة إلى حد كبير عند الرجال والنساء. تم العثور على مرض التوحد في 5 أضعاف عدد الذكور من الإناث ، والذئبة في 6 أضعاف عدد النساء مثل الرجال ، والتهاب المفاصل الروماتويدي في 5 أضعاف النساء مثل الرجال. في أمراض أخرى ، يتفاعل الرجال والنساء بشكل مختلف مع علاج المرض ، أو يتفاعلون بشكل مختلف مع المرض نفسه ، أو كليهما. يشرح د. بيج المزيد ويقترح طريقة للمضي قدمًا في هذا الفيديو القصير ولكنه غني بالمعلومات.

قام ديفيد بيج ، مدير معهد وايتهيد وأستاذ علم الأحياء في معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا ، بتشكيل الجينوميات الحديثة ورسم خريطة للكروموسوم Y. شكلت دراساته الشهيرة عن الكروموسومات الجنسية المفاهيم الحديثة للصحة الإنجابية والخصوبة والاضطرابات الجنسية.

أتلقى مساهمة صغيرة عند النقر فوق بعض الروابط إلى البائعين في مقالاتي. لا يؤدي هذا إلى زيادة السعر الذي تدفعه ولكنه يساعدني في الحفاظ على الأضواء وهذه المدونة الإعلامية مجانية للجميع. يرجى النقر على الروابط الموجودة في المقالات أو على البائعين أدناه إذا كنت تشتري منتجات أو اختبار الحمض النووي.


تنصل:

كخدمة لقرائنا ، توفر Harvard Health Publishing إمكانية الوصول إلى مكتبتنا للمحتوى المؤرشف. يرجى ملاحظة تاريخ آخر مراجعة أو تحديث لجميع المقالات. لا يجب استخدام أي محتوى على هذا الموقع ، بغض النظر عن التاريخ ، كبديل للاستشارة الطبية المباشرة من طبيبك أو غيره من الأطباء المؤهلين.

تعليقات

هذه العوامل المذكورة هي في الغالب غير مرتبطة بالإحصاءات. على سبيل المثال ، كم عدد الرجال الذين يموتون بالفعل بسبب الحوادث ، والأعمال الخطرة ، والحروب ، وما إلى ذلك ، على عكس النساء؟ العامل الوحيد المرتبط بالإحصاءات هو عامل أمراض القلب ، ولكن حتى هذا لا يخبرني إلى أي مدى يمكنني تحسين احتمالاتي من خلال تبني ممارسات صحية. ستكون مثل هذه الإحصاءات مفيدة للغاية في إخباري بكيفية تحديد الأولويات فيما يتعلق باتخاذ التدابير الوقائية. على سبيل المثال ، إذا كان 95٪ من الفرق في طول العمر ناتجًا عن ارتفاع معدل الإصابة بأمراض القلب ، فأنا أعلم أنه يجب أن أركز معظم طاقاتي على ذلك ، ولا أقلق كثيرًا بشأن عدم الذهاب إلى الطبيب.

في حين أن هذه المعلومات ربما تكون متاحة ، وفي نفس الوقت أتمنى أن تكون الأمور على هذا النحو بشكل مباشر. بصفتي شخصًا عملت كعالم ، نادرًا ما أجد أي شيء يتعلق بالسلوك البشري بسيطًا.

للإدلاء ببيانات مدعومة بالعلم ، يجب أن تدرس تغيير متغير واحد في كل مرة ، ومع ذلك ، فإن السلوكيات البشرية والدوافع وراءها ، خاصة تلك التي تؤثر على طول العمر ، معقدة للغاية بحيث لا يمكن دراسة متغير واحد في كل مرة.

بينما يحاول العلم الاقتراب قدر الإمكان من استبعاد المتغيرات الأخرى وهناك استراتيجيات رائعة مطبقة للقيام بذلك ، فإن السلوك البشري معقد للغاية بحيث لا يقصر معظم الدراسات فعليًا على متغير واحد وهذا يخلق مشاكل في قول الأشياء على وجه اليقين.

الحقيقة هي أنه كلما كان موضوع الدراسة أكثر تعقيدًا ، كلما كان قول أي شيء نهائيًا أكثر تعقيدًا ، وبالتالي زادت التحذيرات التي تتطلبها الإجابة الصحيحة. هذا هو السبب في أنك يجب أن تكون متشككًا عندما تسمع عبارات محددة يتم إجراؤها أكثر من مجرد إرشادات عامة عندما يتعلق الأمر بالسلوك البشري. غالبًا لا توجد طريقة فعلية لتقديم البيانات إلى عامة الناس بطريقة مفيدة ومباشرة دون إبقائها بسيطة. هذا ليس لأن العلماء يعتقدون أن الجمهور أقل ذكاءً ولكن الإجابات غالبًا ما تكون معقدة حتى بالنسبة للخبراء.

ما لم تعالج المشكلات التي كانت متورطة في أكثر من متغير واحد ، التحذيرات ، فستبالغ في تبسيط الحقيقة. حتى محاولتي لشرح حدود الإدلاء بأكثر من عبارات عامة أو استنتاجات عامة في مواجهة دراسة موضوع يتحدى قيود متغير واحد بدأت تشعر بأنها معقدة للغاية.

غالبًا ما تسمع أحد العلماء يقول بعد اكتشاف كبير أنه & # 8220 لكل سؤال أجابنا عليه وجدنا العديد من الأسئلة التي يجب طرحها. & # 8221 تتعلق هذه الأسئلة بالتحذيرات ، والتي تحدث عندما تكون هناك متغيرات متعددة. عندما تكون هذه هي الحالة ، يكون السبب والنتيجة غير معروفين حقًا. أحد المتغيرات مثل الرجال الذين لا يطلبون المساعدة الطبية يتفاقم من خلال متغير ثانٍ مثل جينات الأولاد الذين لديهم كروموسوم XY والفتيات اللاتي لديهن كروموسوم XX. فكر فقط في كيف أن التعقيد سيزداد صعوبة أكثر فأكثر مع زيادة عدد المتغيرات في اللعب ، وستدرك فجأة لماذا يكافح العلماء للتوصل إلى أكثر من استنتاجات عامة في مقال إخباري قصير. يعتبر قول أو تضمين المزيد من الدراسة دون شرح التحذيرات أو الحالات التي تلعب فيها المزيد من الأشياء وشرح قيود الدراسة أمرًا غير أخلاقي وغير علمي على حد سواء.

كل هذا لأقوله بينما آمل أنا ومعظم العلماء الآخرين أن تخرج الدراسات بمعلومات مقدمة بطرق تنطبق بشكل مباشر على حياة الأشخاص ويتم تقديمها بطرق أسهل في اتخاذ القرارات كما طلبت ، غالبًا ما تكون هناك أسباب علمية وأخلاقية حقيقية لماذا لا يفعلون.


كيف تختلف المودة بين التوائم

لهذا البحث تمت دراسة 464 زوجا من التوائم البالغة. اختلف التوأم اختلافًا كبيرًا في العمر (18-84 عامًا) ، وكان نصفهما تقريبًا أخويًا ، والنصف الآخر متطابق. غالبًا ما يتم استخدام التوائم في دراسات & # 8220 الطبيعة مقابل التنشئة & # 8221 لأنه على الرغم من تربيتها في نفس المنزل وتعرضها لنفس التجارب في مرحلة المراهقة ، إلا أن التوائم المتطابقة فقط تشترك في نفس الجينات بالضبط. بالمقارنة ، من منظور وراثي ، فإن التوائم الأخوية متشابهة تمامًا مثل أي زوج آخر من الأشقاء.

صنف كل توأم مشارك مدى قوة اتفاقهما مع سلسلة من العبارات حول السلوك العاطفي. ثم تمت مقارنة استجابات أزواج التوائم مع بعضها البعض.

الآن ، إذا لم تؤثر الجينات على المودة على الإطلاق ، فإن ذلك يعني أن كلا من التوائم المتماثلة والأخوية سيكون لها نفس الإجابات إلى حد كبير. هذا & # 8217s ليس ما حدث ، على الأقل فيما يتعلق بالأزواج التوأم. أعطت التوائم الأنثوية المتطابقة إجابات متطابقة أكثر بكثير من التوائم الأخوية. هذا دليل قوي على أن بعض جوانب المودة على الأقل يتم تحديدها من خلال علم الوراثة بين النساء.

لماذا تعتبر العاطفة صفة وراثية عند النساء وليس الرجال؟ لا يمتلك فلويد وفريقه إجابة محددة على هذا السؤال حتى الآن. لكنهم لاحظوا أن الرجال بشكل عام أقل حنانًا من النساء.

& # 8220 عندما نقيس ميل الناس إلى أن يكونوا حنونين وأن يتلقوا المودة من الآخرين ، تقريبًا بدون استثناء نجد أن النساء يسجلن أعلى من الرجال ، & # 8221 تعليقات فلويد. & # 8220 سمة كونك حنونًا قد تكون أكثر تكيفًا مع النساء بالمعنى التطوري. هناك بعض التكهنات بأن السلوك العاطفي هو أكثر دعمًا لصحة النساء منه للرجال ، وأنه يساعد النساء على إدارة آثار التوتر أكثر مما يفعل للرجال. قد يكون هذا جزئيًا سبب أن النساء أكثر عرضة من الرجال لأن يرثن الميل للتصرف بهذه الطريقة بدلاً من أن يكون هذا الاتجاه مجرد نتاج لبيئتهن. & # 8221


التستوستيرون

ديفيد دي لوسي / فوتوديسك / جيتي إيماجيس

يُمكِّن التستوستيرون الرجال من تطوير عضلات هيكلية أكبر وقلوبًا أكبر. يمتلك الرجال أيضًا نسبة أكبر من ألياف العضلات من النوع 2 ، والتي تولد القوة والقوة والسرعة. يزيد هرمون التستوستيرون أيضًا من إنتاج خلايا الدم الحمراء ، التي تمتص الأكسجين ، مما يمنح الرجال ميزة هوائية أكبر ، وفقًا لكاتبة "نيويورك تايمز" جينا كولاتا ، في مقابلة مع الدكتور مارك تارنوبولسكي ، باحث التمرين في جامعة ماكماستر في أونتاريو.


لماذا تميل النساء إلى الحصول على نسبة دهون أعلى من الرجال؟

في حين أنه من الواضح أنه ليس صحيحًا في جميع الحالات ، فإن النساء عمومًا لديهن نسبة دهون في الجسم أكثر من الرجال.

هناك العديد من الأسباب التي تجعل النساء أكثر دهونًا من الرجال. أحدهما بيولوجي. نسبة الدهون في الجسم 25٪ للنساء بالحجم الطبيعي مقابل 15٪ للرجال. عند تساوي جميع الأشياء الأخرى ، مثل العمر ومستويات التمرين ، تتطلب النساء سعرات حرارية أقل لكل رطل من وزن الجسم يوميًا مقارنة بالرجال. تسهل الهرمونات الأنثوية تحويل الدهون إلى طعام. تقوم النساء في كثير من الأحيان بالطهي في المنزل. أخيرًا ، في النساء المعرضات للدهون ، تتسبب حبوب منع الحمل في إنتاج الجسم لكميات متزايدة من الدهون والماء. هرمون الاستروجين وحده سوف يسبب زيادة في ترسب الدهون. يحتاج أي شخص يتناول حبوب منع الحمل إلى تقليل السعرات الحرارية بنسبة 10٪ على الأقل من أجل الحفاظ على نفس الوزن.

بعد سن الأربعين ، مفتاح فقدان الوزن هو التحكم في السعرات الحرارية والدهون وزيادة التمارين الرياضية.

فقدان الوزن في الخمسينيات والستينيات بطيء. ومع ذلك ، عند الحاجة ، فإنه يحسن بشكل ملحوظ الحالة الصحية العامة وكذلك الطريقة التي يشعر بها الشخص ويبدو أنه يستحق الجهد المبذول.


الأسباب العلمية التي تجعل الرجال أكثر عنفًا من النساء

تظهر الإحصاءات العالمية أن الرجال هم المسؤولون عن الغالبية العظمى من العنف على مستوى العالم.

لكن ما الذي يدفع الرجال إلى ارتكاب أعمال فظيعة بينما نادراً ما تفعل النساء الشيء نفسه؟ وهل يمكن فعل أي شيء لتغيير هذا النمط من العنف؟

انقسام العدوان

من المهم ملاحظة أنه على الرغم من وجود تعريف واضح حسب الجنس عندما يتعلق الأمر بجرائم العنف ، فمن المؤكد أن الرجال ليسوا مقدرًا لهم أن يكونوا آلات قتل. معظم الرجال ليسوا عنيفين ، ولدينا أيضًا الكثير من الأمثلة لنساء يرتكبن جرائم فظيعة.

ومع ذلك ، فقد تم توثيق اختلاف واضح بين الجنسين عبر الثقافات في طريقة إظهار الرجال والنساء للعدوان.

من المرجح أن يعبر الرجال عن عدوانهم بشكل مباشر: من خلال العنف الجسدي أو الإساءة اللفظية. من المرجح أن تكون النساء عدوانيات بشكل غير مباشر: التركيز على الإضرار بالمكانة الاجتماعية لشخص ما أو نشر الشائعات للإضرار بسمعة شخص ما.

يشير هذا إلى سبب واضح جدًا وراء زيادة تمثيل الرجال في إحصاءات جرائم العنف: غالبًا ما يكون عدوان الذكور في شكل مُجرَّم.

ومع ذلك ، فإن ملاحظة هذا الاختلاف لا تخبرنا عن سبب تصرف الرجال بعنف. لهذا ، علينا أن ننظر في البحث عن العوامل البيولوجية والبيئية المعقدة التي تؤثر على عنف الذكور.

التستوستيرون

لا يوجد هرمون آخر له سمعة سيئة مثل هرمون التستوستيرون - المسؤول عن المراهقين المتحمسين والمتعرقين والبالغين الغاضبين والمخاطرين. ومع ذلك ، فإن العديد من تأثيرات هذا الهرمون الصغير يساء فهمها بشكل شائع.

لديك ثلاث مراحل رئيسية من الحياة لتجربة هرمون التستوستيرون كذكر. أولاً ، قبل الولادة ، يساعد الهرمون في إنتاج الأعضاء التناسلية الذكرية ، ثم - عند البلوغ - يعمل على تحريك هذه الأعضاء. أخيرًا ، بمجرد النضج ، يلعب هرمون التستوستيرون المنتشر دورًا في تحفيز إنتاج الحيوانات المنوية والإثارة الجنسية.

دور هرمون التستوستيرون فيما يتعلق بالعدوان والعنف معقد.

يرتفع هرمون التستوستيرون عندما يكون الرجال في مواقف تنافسية أو صعبة مع رجال آخرين ، ولكن فقط بين الرجال الذين لديهم تاريخ من العنف نرى أن هذا الارتفاع في الهرمونات يؤدي إلى العنف.

ويتفق هذا مع دراسات أخرى أظهرت أنه من بين الرجال المعروفين بسلوكهم العدواني ، فإن لهرمون التستوستيرون تأثير واضح في إثارة العداء والعنف ، وهو تأثير تم توثيقه أيضًا لدى النساء.

ومع ذلك ، فإن تأثير زيادة هرمون التستوستيرون ليس ثابتًا عبر السكان الذكور ، حيث تظهر الدراسات عددًا لا يحصى من الاستجابات لدى الرجال استجابةً لهرمون التستوستيرون في بيئة تنافسية: بعضها عدواني ، وبعضها مهتم. من الواضح أن التستوستيرون ليس حلاً سحريًا لفهم عنف الذكور.

تركز نظريات أخرى على دور التعرض لهرمون التستوستيرون قبل الولادة ، مع الإشارة إلى عملية الذكورة في دماغ الجنين. ومع ذلك ، من المعروف أن مثل هذه الفرضيات يصعب اختبارها ولا توجد دراسات جيدة توضح ما إذا كان هذا النموذج صحيحًا أم لا.

في النهاية ، تقدم البيولوجيا صورة جزئية ولكنها في النهاية غير كاملة عن سبب ارتكاب الرجال للعنف.

الرجولة

إذا لم تكن البيولوجيا هي الحل الكامل ، فماذا عن الأعراف الاجتماعية؟

أصدرت جمعية علم النفس الأمريكية مؤخرًا إرشادات تحذر من تأثير "أيديولوجية الذكورة التقليدية" على الصحة العقلية. تم تعريف هذه الأيديولوجية على أنها "دعم قيم مناهضة الأنوثة والإنجاز وتجنب ظهور الضعف والمغامرة والمخاطرة والعنف".

بعض هذه القيم ليست ضارة بطبيعتها ولكنها يمكن أن تكون عندما لا تكون متوازنة بشكل صحيح أو عندما يتم التركيز عليها بشكل لا داعي له في الحياة اليومية للرجال.

على الرغم من أن المبادئ التوجيهية للجمعية البرلمانية الآسيوية لا تخلو من منتقديها ، فقد تم توثيقها جيدًا أن أنماطًا معينة من عنف الذكور - لا سيما ضد النساء والرجال غير المطابقين للجنس - ترتبط ارتباطًا وثيقًا بالإيمان بأدوار صارمة بين الجنسين.

عندما يتمسك الرجال بنظرة ضيقة إلى حد ما لما يعنيه أن يكون المرء رجلاً ، فإنه يتحدى هذه الهوية الذكورية - مثل عندما لا يرغب شريك في لعب دور ربة المنزل أو رجل مثلي الجنس لا يتصرف كرجل " يجب "- يمكن أن يؤدي إلى مشاعر الغضب الشديد ، مما يؤدي في النهاية إلى العنف.

نحن نعلم أيضًا أن بعض سمات الذكورة - الرواقية والصلابة والاكتفاء الذاتي - يمكن أن تكون حاجزًا أمام الرجال الذين يعانون من مشاكل الصحة العقلية أو مشاكل العدوانية الذين يبحثون عن العلاج.

والنتيجة هي أن بعض الرجال ، بسبب وجهة نظرهم المحدودة للرجولة ، من المرجح أن يتصرفوا بعنف تجاه الضعفاء ويفشلون في طلب المساعدة عندما يحتاجون إليها.

الاضطرابات

إن الانقسام العدواني معقد بسبب استعداد الرجال لبعض الاضطرابات العقلية ، على وجه الخصوص ، اضطراب الشخصية المعادية للمجتمع (ASPD) ، والذي يتم تعريفه من خلال التجاهل الدائم والمستمر للأخلاق والأعراف الاجتماعية وحقوق الآخرين ومشاعرهم.

إنه ليس مرضًا عقليًا ، ولكنه مجموعة من الخصائص التي ترتبط ارتباطًا وثيقًا بالعنف والمخاطرة والجريمة. تشمل أعراض اضطراب الشخصية المعادية للمجتمع أن تكون قاسية وغير عاطفية ، والفجور ، والانحراف ، والخداع ، والتهيج ، والعدوان ، والاندفاع ، والتهور.

هناك العديد من العوامل التي تساهم في الإصابة باضطراب الشخصية المعادية للمجتمع ، ولكن من الواضح أن الجنس هو أحد العوامل الرئيسية ، حيث يزيد احتمال إصابة الرجال بهذا الاضطراب بثلاث مرات أكثر من النساء. من غير الواضح كيف يتطور اضطراب الشخصية المعادية للمجتمع أو لماذا يكون الرجال أكثر عرضة للإصابة بهذا الاضطراب ، لكن الدراسات تشير إلى مجموعة معقدة من التفاعلات الجينية والبيئية.

في النهاية ، الاختلاف بين الجنسين الموجود في تشخيص اضطراب الشخصية المعادية للمجتمع ربما لا يفسر جميع أشكال عنف الذكور - ولكنه يعطي مؤشرًا جيدًا عن سبب احتمال أن يكون أسوأ المذنبين من الذكور.

الدعوة إلى التغيير

إذا شعر بعض الرجال الذين يقرؤون هذه المقالة بالإهانة من النتائج المذكورة أعلاه ، فهناك شيء يمكن القيام به حيال ذلك.

على الرغم من صعوبة تغيير الميول البيولوجية ، إلا أن العديد من العوامل الرئيسية في عنف الذكور ، بما في ذلك أيديولوجية الذكورة التقليدية ، يمكن تحديها وتغييرها للأفضل.

علاوة على ذلك ، فإن الاعتراف بأن العنف مشكلة ذكورية إلى حد كبير يسمح للمجتمع بتوجيه جهوده نحو القبض على الذكور الذين يحتمل أن يكونوا عنيفين في وقت مبكر ومحاولة تغيير عوامل الخطر التي تسبب مثل هذه الإحصائيات المخزية المتعلقة بالنوع الاجتماعي.

Only by looking honestly at the causes of male violence can we hope to decrease the rate of violent crime in the community.


الملخص

Intersexual selection has been proposed as an important force in shaping a number of morphological traits that differ between human populations and/or between the sexes. Important to these accounts is the source of mate preferences for such traits, but this has not been investigated. In a large sample of twins, we assess forced-choice, dichotomous mate preferences for height, skin colour, hair colour and length, chest hair, facial hair, and breast size. Across the traits, identical twins reported more similar preferences than nonidentical twins, suggesting genetic effects. However, the relative magnitude of estimated genetic and environmental effects differed greatly and significantly between different trait preferences, with heritability estimates ranging from zero to 57%.

الاقتباس: Verweij KJH, Burri AV, Zietsch BP (2012) Evidence for Genetic Variation in Human Mate Preferences for Sexually Dimorphic Physical Traits. PLoS ONE 7(11): e49294. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0049294

محرر: Alexandre Roulin, University of Lausanne, Switzerland

تم الاستلام: August 21, 2012 وافقت: October 8, 2012 نشرت: November 14, 2012

حقوق النشر: © 2012 Verweij et al. هذا مقال مفتوح الوصول يتم توزيعه بموجب شروط ترخيص Creative Commons Attribution License ، والذي يسمح بالاستخدام غير المقيد والتوزيع والاستنساخ بأي وسيلة ، بشرط ذكر المؤلف الأصلي والمصدر.

التمويل: Funding provided by the Wellcome Trust. لم يكن للممولين أي دور في تصميم الدراسة أو جمع البيانات وتحليلها أو اتخاذ قرار النشر أو إعداد المخطوطة.

تضارب المصالح: وقد أعلن الباحثون إلى أن لا المصالح المتنافسة موجودة.


Researchers pinpoint genes behind sex biases in autoimmune disorders, schizophrenia

Some diseases exhibit a clear sex bias, occurring more often, hitting harder or eliciting different symptoms in men or women.

For instance, the autoimmune conditions lupus and Sjögren's syndrome affect nine times more women than men, while schizophrenia affects more men and tends to cause more severe symptoms in men than in women.

Likewise, early reports suggest that despite similar rates of infection, men are dying from COVID-19 more often than women, as happened during previous outbreaks of the related diseases SARS and MERS.

For decades, scientists have tried to pinpoint why some diseases have an unexpected sex bias. Behavior can play a role, but that explains only a piece of the puzzle. Hormones are commonly invoked, but how exactly they contribute to the disparity is unclear. As for genes, few, if any, answers have been found on the X and Y sex chromosomes for most diseases.

Now, work led by researchers in the Blavatnik Institute at Harvard Medical School and at the Broad Institute of MIT and Harvard provides a clear genetic explanation behind the sex bias observed in some of these diseases.

The team's findings, reported May 11 in طبيعة سجية, suggest that greater abundance of an immune-related protein in men protects against lupus and Sjögren's but heightens vulnerability to schizophrenia.

The protein, called complement component 4 (C4) and produced by the C4 gene, tags cellular debris for prompt removal by immune cells.

Credit: Harvard Medical School

  • Regardless of sex, natural variation in the number and type of C4 genes contained in people's DNA constitutes the largest common genetic risk factor for developing these three diseases. People with the most C4 genes were seven times less likely to develop systemic lupus erythematosus, an autoimmune condition that can range from mild to life-threatening, and 16 times less likely to develop primary Sjögren's syndrome, a systemic autoimmune syndrome characterized by dry eyes and dry mouth, than those with the fewest C4 genes. Conversely, those with the most C4 genes were 1.6 times more likely to develop the neuropsychiatric condition schizophrenia.
  • Even in people with similar complement gene profiles, the genes produce more protein in men than in women, further skewing disease susceptibility and protection.

"Sex acts as a lens that magnifies the effects of genetic variation," said the study's first author, Nolan Kamitaki, research associate in genetics in the lab of Steven McCarroll at HMS and the Broad.

"We all know about illnesses that either women or men get a lot more, but we've had no idea why," said Steven McCarroll, the Dorothy and Milton Flier Professor of Biomedical Science and Genetics at HMS and director of genomic neurobiology at the Stanley Center for Psychiatric Research at the Broad. "This work is exciting because it gives us one of our first handles on the biology."

McCarroll is co-senior author of the study with Timothy Vyse of King's College London.

Although C4 variation appears to contribute powerfully to disease risk, it is only one among many genetic and environmental factors that influence disease development.

The study's results are informing the ongoing development of drugs that modulate the complement system, the authors said.

"For example, researchers will need to make sure that drugs that tone down the complement system do not unintentionally increase risk for autoimmune disease," said McCarroll. "Scientists will also need to consider the possibility that such drugs may be differentially helpful in male and female patients."

On a broader level, the work offers a more solid foundation for understanding sex variation in disease than has been available before.

"It's helpful to be able to think about sex-biased disease biology in terms of specific molecules, beyond vague references to 'hormones,'" McCarroll said. "We now realize that the complement system shapes vulnerability for a wide variety of illnesses."

In 2016, researchers led by Aswin Sekar, a former McCarroll lab member who is a co-author of the new study, made international headlines when they revealed that specific C4 gene variants underlie the largest common genetic risk factor for developing schizophrenia.

The new work suggests that C4 genes confer both an advantage and disadvantage to carriers, much as the gene variant that causes sickle cell disease also protects people against malaria.

"C4 gene variants come with this yin and yang of heightened and reduced vulnerability in different organ systems," said McCarroll.

The findings, when combined with insights from earlier work, offer insights into what may be happening at the molecular level.

When cells are injured, whether from a sunburn or infection, they leak their contents into the surrounding tissue. Cells from the adaptive immune system, which specialize in recognizing unfamiliar molecules around distressed cells, spot debris from the cell nuclei. If these immune cells mistake the flotsam for an invading pathogen, they may instigate an attack against material that isn't foreign at all—the essence of autoimmunity.

Researchers believe that complement proteins help tag these leaked molecules as trash so they're quickly removed by other cells, before the adaptive immune system pays too much attention to them. In people with lower levels of complement proteins, however, the uncollected debris lingers longer, and adaptive immune cells may become confused into acting as if the debris is itself the cause of problem.

As part of the new study, Kamitaki and colleagues measured complement protein levels in the cerebrospinal fluid of 589 people and blood plasma of 1,844 people. They found that samples from women aged 20 through 50 had significantly fewer complement proteins—including not only C4 but also C3, which activates C4—than samples from men of the same age.

That's the same age range in which lupus, Sjögren's and schizophrenia vulnerabilities differ by sex, Kamitaki said.

The results align with previous observations by other groups that severe early-onset lupus is sometimes associated with a complete lack of complement proteins, that lupus flare-ups can be linked to drops in complement protein levels and that a common gene variant associated with lupus affects the C3 receptor.

"There were all these medical hints," said McCarroll. "Human genetics helps put those hints together."

The bulk of the findings arose from analyses of whole genomes from 1,265 people along with single nucleotide polymorphism (SNP) data from 6,700 people with lupus and 11,500 controls.

C4 genes and proteins come in two types, C4A and C4B. The researchers found that having more copies of the C4A gene and higher levels of C4A proteins was associated with greater protection against lupus and Sjögren's, while C4B genes had a significant but more modest effect. On the other hand, C4A was linked with increased risk of schizophrenia, while C4B had no effect on that illness.

In men, common combinations of C4A and C4B produced a 14-fold range of risk for lupus and 31-fold range of risk for Sjögren's, compared to only 6-fold and 15-fold ranges in women, respectively.

The researchers didn't expect the genes' effects to be so strong.

"Large genetic effects tend to come from rare variants, while common gene variants generally have small effects," said McCarroll. "The C4 gene variants are common, yet they are very impactful in lupus and Sjögren's."

Still, complement genes don't tell the full story of lupus, Sjögren's or schizophrenia risk, none of which are caused entirely by genetics.

"The complement system contributes to the sex bias, but it's only one of probably many genetic and environmental contributors," said Kamitaki.

Answers from diversity

Complement genes and another family of immune-related genes, called human leukocyte antigen or HLA genes, are interspersed throughout the same complex stretch of the human genome. HLA variants have been shown to raise risk of developing other autoimmune diseases, including type 1 diabetes, celiac disease and rheumatoid arthritis, and researchers had long believed that something similar was happening with lupus and Sjögren's.

The culprit, however, remained stubbornly hard to pin down, because specific variants in HLA genes and C4 genes always seemed to appear together in the same people.

Kamitaki and colleagues overcame this hurdle by analyzing DNA from a cohort of several thousand African American research participants. The participants' DNA contained many more recombinations between complement and HLA genes, allowing the researchers to finally tease apart the genes' contributions.

"It became quite clear which gene was responsible," said McCarroll. "That was a real gift to science from African American research participants. The question had been unsolved for decades."

The discovery provides further proof that the field of genetics would benefit from diversifying the populations it studies, McCarroll said.

"It will really help for genetics to expand more strongly beyond European ancestries and learn from genetic variation and ancestries all over the world," he said.

C4 variation could contribute to sex-based vulnerabilities in other diseases not yet analyzed, the authors said. It's not yet clear whether C4 pertains to the sex bias seen in COVID-19.

"We don't know the mechanism yet for why men seem to get sicker from COVID-19," said McCarroll. "Complement molecules are potentially important in any immune or inflammatory condition, and in COVID-19, it seems the immune response can be part of a downward spiral in some patients. But we don't know the key details yet."

It also remains to be seen how the differing effects of complement genes apply to people with intersex traits, also known as disorders or differences of sex development, who don't always fit textbook genetic or biological definitions of male and female.


شاهد الفيديو: الوراثه من الأب 7 صفات ينقلها الأب حتما بالوراثة لأولاده ستفاجئك الصفه السابعه فعلا! (يوليو 2022).


تعليقات:

  1. Achelous

    هناك شيء في هذا. حسنًا ، شكرًا جزيلاً لك على مساعدتك في هذا الأمر.

  2. Seleby

    ماهي الكلمات الصحيحة .. الفكرة الهائلة .. ممتازة

  3. Kigakasa

    برافو ، تفكير ممتاز



اكتب رسالة