معلومة

كيف يمكن لشخص أن يشارك 50٪ من حمضه النووي مع والديهم بينما يتقاسم جميع البشر 99.9٪؟

كيف يمكن لشخص أن يشارك 50٪ من حمضه النووي مع والديهم بينما يتقاسم جميع البشر 99.9٪؟



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

لقد سمعت أن البشر يتشاركون 99.9٪ من حمضهم النووي مع البشر الآخرين. لقد سمعت أيضًا أن الطفل يشارك 50٪ من حمضه النووي مع والديهم. كيف أحل هذا التناقض الظاهري؟ لقد كان يزعجني حقا.


سيكون واضحا مع تشبيه بسيط.

أنت تربطك بنسبة 50٪ بأحد والديك

لنفترض أنه ليس لديك أي كتب في علم الأحياء. لديك صديقان ، أليس وبوب. يعطيك كل منهم نسخة من كتاب Campbell Biology. لديك الآن اثنين من علم الأحياء كامبل. لقد تلقيت 50٪ من كتب علم الأحياء في كامبل من أليس و 50٪ من بوب.

وبالمثل ، فأنت ترث 50٪ من حمضك النووي من والدتك و 50٪ من والدك. أنت مرتبط بنسبة 50٪ بأي واحد منهم.

فردان تم أخذ عينات عشوائية منهما متطابقان بنسبة 99.9٪

الآن ضع في اعتبارك قائمة جميع نسخ Campbell Biology في العالم. نظرًا لوجود إصدارات مختلفة ، فلن تكون جميع أحياء كامبل متطابقة تمامًا. لنفترض أنك أخذت عينة عشوائية من اثنين من أحياء كامبل من جميع أنحاء العالم وقمت بمحاذاةهما حرفًا بحرف. ما هو الكسر المتوقع من الأحرف الذي سيكون متطابقًا؟ إذا وجدت الجملتين على سبيل المثال

الاختيار هو تباين في اللياقة يرتبط بالاختلاف الجيني بين الأفراد في مجموعة سكانية.

و

Zelection هو فاريانز فيتنزي مرتبط بالتنوع الجيني بين الأفراد في السكان.

يوجد بالضبط 9 حالات عدم تطابق من أصل 99 حرفًا ، أي بنسبة 90٪ تشابه.

وبالمثل ، إذا قمت بأخذ عينة عشوائية من شخصين ، فقم بمحاذاة الحمض النووي الخاص بهما (يبدو تسلسل الحمض النووي مثلأتتكجكتجتكجاتكجاتكجتتا) ، ستجد أن نسبة عدم التطابق أقل من 0.1٪. لذلك ، نتشارك جميعًا بنسبة 99.9٪ من حمضنا النووي.

بالطبع ، إن ربط تسلسلات الحمض النووي (أو الجمل العادية) ليس بهذه السهولة لأن بعض التسلسلات (أو الجمل) يمكن أن تحتوي على المزيد من النيوكليوتيدات (أو الحروف) أكثر من غيرها ، لكنني لن أخوض في التفاصيل هنا.

ما علاقة هذين المقياسين؟

لنفترض أنه بدلاً من إعطائك كتابًا ، أنتجت أليس بالفعل نسخة من كتابها وأعطتها لك. الكتاب الذي تلقيته من أليس (أي 50٪ من جميع كتب علم الأحياء في كامبل) مطابق 100٪ لكتاب أليس من حيث عدم التطابق.

وبالمثل ، فإن 50٪ من الحمض النووي الذي ترثه من والدك (أو والدتك) مطابق بنسبة 100٪ لنسخة الجينوم الموجودة في والدتك.

لاحظ مع ذلك أن

  1. من المحتمل أن تكون والدتك قد صنعت ما بين 10 و 100 طفرة عند نسخ حمضها النووي بحيث لا يكون الحمض النووي الذي تلقيته من والدتك مطابقًا تمامًا للحمض النووي لأمك بنسبة 100٪

    • وبالمثل ، كان من الممكن أن تكون أليس قد أخطأت في كتابة كتابها في علم الأحياء في كامبل الذي نقلته إليك
  2. قامت والدتك بالفعل بإعادة تجميع نمطيها الفرديين

    • وبالمثل ، كان لدى أليس في الواقع نسختان مختلفتان من Campbell Biology وخلطتها قليلاً قبل نسخ الكتاب الناتج!

تشير نسبة 99٪ و 50٪ إلى معاني مختلفة من الترابط.

يتشارك البشر 99٪ من الجينات مع البشر الآخرين: إذا قارنت إنسانًا بآخر فيما يتعلق بكل جيناتهم ، فستجد تشابهًا بنسبة 99٪.

يشارك الطفل 50٪ من جيناته مع والديه: تشير هذه النسبة 50٪ إلى ارتباط نسبي بمعدل الترابط السكاني. إنه يشير في الواقع إلى جين ضمن 1٪ يختلف (تعدد الأشكال) بين البشر. هذا تقدير تقريبي يستخدم لحساب درجة الإيجابيات التي يمكن أن يتم اختيارها للفرد لنقلها إلى فرد آخر ، حيث يكون لجين الإيجابي الاجتماعي بعض التردد بين 0 و 1 (أي أنه سيكون هناك بعض الاختلاف بين الأفراد في موضع الجين). تم استخدام قاعدة هاملتون (1964) في هذا الحساب. إنها c

هل بصمات المرء تشبه بصمات والديه بأي طريقة يمكن تمييزها؟

نعم ، هناك خاصية وراثية لبصمات الأصابع. غالبًا ما تكون أنواع الأنماط موروثة وراثيًا ، لكن التفاصيل الفردية التي تجعل بصمة الإصبع فريدة ليست كذلك. البشر ، وكذلك القرود والقرود ، لديهم ما يسمى بجلد الاحتكاك (FRS) الذي يغطي أسطح أيديهم وأقدامهم. يتكون FRS من سلسلة من النتوءات والأخاديد التي توفر الاحتكاك للمساعدة في الإمساك ومنع الانزلاق. FRS فريد ودائم - لا يوجد فردين (بما في ذلك التوائم المتطابقة) لهما نفس ترتيب FRS بالضبط. علاوة على ذلك ، فإن ترتيب النتوءات والميزات لا يتغير طوال حياتنا ، باستثناء الأضرار الجسيمة التي تخلق ندبة دائمة. يشير مصطلح بصمات الأصابع إلى FRS على أطراف أصابعنا.

بصمات الأصابع لها تدفق عام إلى النتوءات التي تُترجم إلى واحد من ثلاثة أنواع رئيسية من الأنماط: دوّارة أو حلقة أو قوس. من الممكن أن يكون لديك نوع واحد أو اثنان أو ثلاثة أنواع من بين بصمات أصابعك العشرة. الشيء المهم الذي يجب تذكره حول أنواع الأنماط هو أنه لا يمكن التعرف على الفرد من بصمات الأصابع بنوع النمط وحده. لتحديد الهوية ، يجب على الفاحص أن ينظر إلى المستوى التالي من التفاصيل: المسار المحدد للحواف والفواصل أو الشوكات في النتوءات ، والمعروفة باسم التفاصيل الدقيقة. ميزات التعريف الأخرى مثل التجاعيد والحواف الأولية (النتوءات الوليدة الموجودة في الأخاديد) وأشكال حواف التلال مفيدة أيضًا لأغراض تحديد الهوية.

أظهر الرواد الأوائل في مجال طب الجلد (دراسة أنماط FRS) وجود علاقة قوية بين وراثة نمط بصمات الأصابع والحجم الكلي والشكل والتباعد بين الحواف. ومع ذلك ، فإن ميزات التلال المحددة ليست قابلة للتوريث ، وهو ما يجعل كل بصمة فريدة من نوعها.

لماذا يتم توريث الأنماط ، ولكن ليس ميزات التلال المحددة؟ يكمن السبب في توقيت نمو الجنين: يصطدم حدثان حاسمان في تكوين FRS خلال الأسابيع من 10 إلى 15. تكوّن الأجنة وسادات رخوة ملساء - وسادات مرتفعة على الأصابع والنخيل والقدم - بسبب انتفاخ النسيج اللحمي ، والذي هي مقدمة للأوعية الدموية والأنسجة الضامة. في حوالي الأسبوع 10 ، تتوقف الوسادات الفولار عن النمو لكن اليد تستمر في النمو. نتيجة لذلك ، خلال الأسابيع القليلة المقبلة ، يتم امتصاص وسادة فولار مرة أخرى في اليد. خلال هذه المرحلة الحرجة ، تبدأ أولى علامات النتوءات في الظهور على جلد الوسادات الرخوة.

إن تباعد وترتيب هذه النتوءات المبكرة (المعروفة باسم النتوءات الأولية) هي عملية عشوائية ، لكنها تمليها الهندسة والتضاريس الكلية للوسادة الراسية. إذا ظهرت النتوءات الأولية بينما لا تزال الوسادة الفولار واضحة تمامًا (خاصية توصف بأنها وسادة فولار عالية) ، فسيقوم الفرد بتطوير نمط دائري. إذا ظهرت الحواف الأولية بينما كانت الوسادة الفولار أقل وضوحًا (يُطلق عليها اسم وسادة فولار وسيطة) ، فسيقوم الفرد بتطوير نمط حلقة. أخيرًا ، إذا ظهرت الحواف الأولية أثناء امتصاص الوسادة الفولار تقريبًا (ما يسمى وسادة فولار منخفضة) ، فسيقوم الفرد بتطوير نمط قوس.

يرتبط توقيت هذين الحدثين (انحدار الوسادة الرخوة ومظهر الحافة الأولية) وراثيًا: نوع النمط يتأثر بالتوقيت الجيني (موروث من والدتك وأبيك). ومع ذلك ، فإن الترتيبات الدقيقة للحواف والتفاصيل الدقيقة وغيرها من السمات المميزة هي عشوائية وليست مرتبطة وراثيًا (وبالتالي فهي غير قابلة للوراثة).

يأتي الدليل على ذلك من دراسات على بصمات الأصابع من التوائم المتطابقة. تشترك التوائم المتطابقة في نفس الحمض النووي ، وبالتالي ، من المفترض أن يكون لها نفس توقيت التطور الجيني. غالبًا ما يكون لبصمات أصابع التوائم المتماثلة أنواعًا متشابهة جدًا من حيث الحجم والشكل. ومع ذلك ، فإن خصائص التعريف مختلفة. يسرد الجدول أعلاه معاملات الارتباط بين حجم وشكل بصمات الأصابع الموجودة في دراسة واحدة.

يوضح هذا أنه من المرجح أن تشارك نوع النمط مع أفراد عائلتك أكثر من مشاركة شخص غير ذي صلة ، لكن ميزات FRS الخاصة بك ستكون فريدة دائمًا.


ما هو التوريث؟

القابلية للتوريث هي مقياس لمدى جودة تفسير الاختلافات في جينات الأشخاص للاختلافات في سماتهم. يمكن أن تشمل السمات خصائص مثل الطول ولون العين والذكاء ، بالإضافة إلى اضطرابات مثل الفصام واضطراب طيف التوحد. من الناحية العلمية ، فإن التوريث هو مفهوم إحصائي (يُشار إليه بالرمز h²) يصف مقدار التباين في سمة معينة يمكن أن يُعزى إلى التباين الجيني. إن تقدير قابلية التوريث للسمة خاص بمجموعة سكانية واحدة في بيئة واحدة ، ويمكن أن يتغير بمرور الوقت مع تغير الظروف.

تتراوح تقديرات التوريث من صفر إلى واحد. تشير قابلية التوريث التي تقترب من الصفر إلى أن معظم التباين في سمة بين الناس يرجع إلى عوامل بيئية ، مع تأثير ضئيل للغاية من الاختلافات الجينية. خصائص مثل الدين ، واللغة المنطوقة ، والتفضيل السياسي لها قابلية توريث صفرية لأنها لا تخضع للتحكم الوراثي. يشير التوريث القريب من واحد إلى أن كل التباين تقريبًا في سمة يأتي من الاختلافات الجينية ، مع مساهمة قليلة جدًا من العوامل البيئية. العديد من الاضطرابات التي تسببها الطفرات في جين واحد ، مثل بيلة الفينيل كيتون (PKU) ، لها قابلية وراثية عالية. معظم السمات المعقدة لدى البشر ، مثل الذكاء والأمراض متعددة العوامل ، لها توارث في مكان ما في الوسط ، مما يشير إلى أن تباينها يرجع إلى مجموعة من العوامل الجينية والبيئية.

تم تقدير التوريث تاريخيا من خلال دراسات التوائم. لا توجد اختلافات تقريبًا في الحمض النووي للتوائم المتطابقة ، بينما يتشارك التوائم المتماثلة ، في المتوسط ​​، 50 في المائة من الحمض النووي الخاص بهم. إذا كانت السمة تبدو أكثر تشابهًا في التوائم المتماثلة منها في التوائم الأخوية (عندما نشأوا معًا في نفس البيئة) ، فمن المحتمل أن تلعب العوامل الوراثية دورًا مهمًا في تحديد تلك السمة. من خلال مقارنة سمة في التوائم المتطابقة مقابل التوائم الشقيقة ، يمكن للباحثين حساب تقدير لتوريثها.

قد يكون من الصعب فهم التوريث ، لذلك هناك العديد من المفاهيم الخاطئة حول ما يمكن وما لا يمكن أن يخبرنا به عن سمة معينة:

لا يشير التوريث إلى نسبة السمة التي تحددها الجينات وما هي النسبة التي تحددها البيئة. لذا ، فإن قابلية التوريث البالغة 0.7 لا تعني أن السمة هي 70٪ ناتجة عن عوامل وراثية ، فهذا يعني أن 70٪ من التباين في السمة في مجتمع ما ترجع إلى اختلافات جينية بين الناس.

إن معرفة قابلية وراثة سمة لا يوفر معلومات حول الجينات أو التأثيرات البيئية المتضمنة ، أو مدى أهميتها في تحديد السمة.

الميراث ليس هو نفسه العائلي. توصف السمة بأنها عائلية إذا كانت مشتركة بين أفراد الأسرة. يمكن أن تظهر السمات في العائلات لأسباب عديدة بالإضافة إلى الوراثة ، مثل أوجه التشابه في نمط الحياة والبيئة. على سبيل المثال ، تميل اللغة التي يتم التحدث بها إلى أن تكون مشتركة في العائلات ، ولكن ليس لها مساهمة وراثية وبالتالي فهي غير قابلة للتوريث.

لا يعطي التوريث أي معلومات حول مدى سهولة أو صعوبة تغيير سمة. على سبيل المثال ، يعتبر لون الشعر سمة ذات قابلية وراثية عالية ، ولكن من السهل جدًا تغيير لون الشعر باستخدام الصبغة.

إذا كان التوريث يوفر مثل هذه المعلومات المحدودة ، فلماذا يدرسها الباحثون؟ للوراثة أهمية خاصة في فهم السمات المعقدة للغاية مع العديد من العوامل المساهمة. يمكن أن يعطي التوريث أدلة أولية عن التأثيرات النسبية لـ "الطبيعة" (علم الوراثة) و "التنشئة" (البيئة) على السمات المعقدة ، ويمكن أن يمنح الباحثين مكانًا لبدء تفكك العوامل التي تؤثر على هذه السمات.


الجينات ومرض الزهايمر

هناك نوعان من مرض الزهايمر: بداية مبكرة ومتأخرة الظهور. كلا النوعين لهما مكون وراثي.

مرض الزهايمر المتأخر

يعاني معظم المصابين بمرض الزهايمر من الشكل المتأخر من المرض ، حيث تظهر الأعراض في منتصف الستينيات وما بعدها.

لم يعثر الباحثون على جين محدد يتسبب مباشرة في ظهور مرض الزهايمر المتأخر. ومع ذلك ، وجود متغير جيني من البروتين الشحمي E. (APOE) الجين الموجود على الكروموسوم 19 يزيد من خطر إصابة الشخص. ال APOE يشارك الجين في صنع بروتين يساعد في حمل الكوليسترول وأنواع أخرى من الدهون في مجرى الدم.

APOE يأتي في عدة أشكال مختلفة ، أو الأليلات. كل شخص يرث اثنين APOE الأليلات ، واحد من كل والد بيولوجي.

  • صميم البروتين الشحمي البروتيني -2 نادر نسبيًا وقد يوفر بعض الحماية ضد المرض. إذا حدث مرض الزهايمر في شخص مصاب بهذا الأليل ، فعادةً ما يتطور في وقت لاحق في الحياة أكثر مما يحدث في شخص لديه جين APOE ε4.
  • يُعتقد أن APOE ε3 ، أكثر الأليل شيوعًا ، يلعب دورًا محايدًا في المرض - لا يقلل أو يزيد من المخاطر.
  • يزيد APOE ε4 من خطر الإصابة بمرض الزهايمر ويرتبط أيضًا ببدء المرض في سن مبكرة. يزيد وجود واحد أو اثنين من أليلات APOE -4 من خطر الإصابة بمرض الزهايمر. يحمل حوالي 25 بالمائة من الأشخاص نسخة واحدة من APOE -4 ، و 2 إلى 3 بالمائة يحملون نسختين.

يُطلق على APOE ε4 جين عامل الخطر لأنه يزيد من خطر إصابة الشخص بالمرض. ومع ذلك ، فإن وراثة أليل APOE -4 لا يعني أن الشخص سيصاب بالتأكيد بمرض الزهايمر. بعض الأشخاص الذين لديهم أليل APOE ε4 لا يصابون بالمرض أبدًا ، والبعض الآخر ممن يصابون بمرض الزهايمر ليس لديهم أي أليلات APOE -4.

تشير الأبحاث الحديثة إلى أن الأشكال النادرة من أليل APOE قد توفر الحماية من مرض الزهايمر. هناك حاجة إلى مزيد من الدراسات لتحديد الكيفية التي قد تؤدي بها هذه الاختلافات إلى تأخير ظهور المرض أو تقليل مخاطر الإصابة به.

مرض الزهايمر المبكر

مرض الزهايمر المبكر نادر الحدوث ، حيث يمثل أقل من 10 بالمائة من جميع المصابين بمرض الزهايمر. يحدث عادةً بين الثلاثينيات ومنتصف الستينيات من العمر. تنجم بعض الحالات عن تغيير موروث في أحد الجينات الثلاثة.

الطفرات الثلاث أحادية الجين المرتبطة بمرض الزهايمر المبكر هي:

  • بروتين طليعة أميلويد (APP) على الكروموسوم 21
  • Presenilin 1 (PSEN1) على الكروموسوم 14
  • Presenilin 2 (PSEN2) على الكروموسوم 1

تؤدي الطفرات في هذه الجينات إلى إنتاج بروتينات غير طبيعية مرتبطة بالمرض. تلعب كل من هذه الطفرات دورًا في انهيار البروتين APP ، وهو بروتين لم يتم فهم وظيفته بشكل كامل بعد. هذا الانهيار هو جزء من عملية تولد أشكالًا ضارة من لويحات الأميلويد ، وهي السمة المميزة لمرض الزهايمر.

الطفل الذي يحمل والدته أو والدته البيولوجية طفرة جينية لأحد هذه الجينات الثلاثة لديه فرصة 50/50 لوراثة تلك الطفرة. إذا كانت الطفرة موروثة في الواقع ، فإن الطفل لديه احتمالية قوية جدًا للإصابة بمرض الزهايمر المبكر.

بالنسبة للحالات الأخرى من داء الزهايمر المبكر ، أظهرت الأبحاث أن هناك مكونات جينية أخرى متورطة. الدراسات جارية لتحديد متغيرات المخاطر الجينية الإضافية.

تزيد الإصابة بمتلازمة داون من خطر الإصابة بمرض الزهايمر المبكر. يصاب العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بمرض الزهايمر مع تقدمهم في السن ، وتظهر الأعراض في الخمسينيات أو الستينيات من العمر. يعتقد الباحثون أن السبب في ذلك هو أن الأشخاص ذوي متلازمة داون يولدون بنسخة إضافية من الكروموسوم 21 الذي يحمل جين APP.


حروب الرحم

كما يتذكر أي شخص درس علم الأحياء 101 ، فنحن جميعًا مؤلفون من آبائنا. أمي تعطينا 50 في المائة من حمضنا النووي ويمتلئ والدنا بالنصف الآخر. لكن الطلاب الذين كانوا ينتبهون حقًا هم فقط الذين من المرجح أن يتذكروا أنه لا يتم التعبير عن كل الجينات بشكل متساوٍ. في كثير من الثدييات ، يبدو أن الموازين تميل نحو الآباء ، الذين غالبًا ما تفوز جيناتهم بالحرب الجارية في الرحم.

هذا يرجع جزئيًا إلى اللغز المحير المعروف باسم علم التخلق. بشكل أساسي ، تؤثر الوراثة اللاجينية على الطريقة التي يتم بها التعبير عن الحمض النووي الخاص بك. يمكن أن يؤدي ذلك إلى تغيير الحيوانات المنوية لوالدك ، مما قد يؤثر عليك بدوره. يمكن أن يؤثر أيضًا على طريقة قراءة الجينات - والبروتينات التي تنتجها - عبر حياتك.

خذ ، على سبيل المثال ، دراسة عام 2015 في علم الوراثة الطبيعي التي أظهرت تعبيرًا عن آلاف الجينات المختلفة في الفئران تختلف اعتمادًا على ما إذا كانت تأتي من أم أو أب. بينما ساهم كل والد من الناحية الفنية بنصف جينوم الأبناء ، فإن ما يقرب من 60 بالمائة من جينات الأب كانت أكثر تعبيرًا من جينات الأم.

يمكن أن تلعب هذه العوامل اللاجينية دورًا في أجزاء عديدة من حياتك ، لكنها لا تتعلق فقط بمراوغات مثل لون العين أو ما إذا كان بإمكانك لف لسانك أم لا. يعتقد الباحثون أن التعبير التفاضلي يمكن أيضًا أن يغير صحتك العقلية والجسدية. إذا كانت الأم لديها استعداد تجاه مرض معين ، فلا يزال بإمكانك أن ترثه. ولكن إذا كان والدك ينقل الجينات التي تنقل مرضًا أو طفرة من نوع ما ، فقد تكون أكثر عرضة للإصابة بالمرض ، وذلك ببساطة لأن جيناته أكثر عرضة للتعبير عنها.


مشكلة سفاح القربى

برر السيد جيمس راسل من كاشيرز بولاية نورث كارولينا مؤخرًا تناول اللحوم في صفحات آشفيل سيتيزن تايمز بالقول إن البشر مصنفون بيولوجيًا على أنهم آكلات اللحوم. كان منطقه بسيطًا. استهلاك لحم الحيوان صحيح أخلاقيا لأنه طبيعي.

لسوء الحظ ، أخطأ السيد راسل في الحقائق التي قدمها. يضع علماء الحيوان البشر في الترتيب الرئيسيات (أسرة Hominidea) ، ليس بالترتيب آكلات اللحوم. علاوة على ذلك ، مثل الفئران ، البشر هم من آكلات اللحوم وليسوا آكلات اللحوم. ولكن الأمر الأكثر إثارة للقلق هو اعتقاد السيد راسل بأن البشر يجب أن ينظروا إلى الطبيعة من أجل التوجيه الأخلاقي. يبرر أكل اللحوم للإنسان على أساس أن الحيوانات الأخرى تأكل بعضها البعض. ومع ذلك ، أظن أنه لا يوافق على الاغتصاب الجماعي ، والزنا ، وأكل لحوم البشر ، وتناول البراز ، وكلها تمارس في الطبيعة من قبل أشقائنا ذوي الأرجل الأربعة. بينما توجد القواعد الأخلاقية في الأنواع الأخرى (انظر هنا) ، فإن البشر لديهم القدرة - بل والمسؤولية بالفعل - للعمل على مستوى أخلاقي أعلى.

(تقريبا) المحرمات العالمية

فيما يتعلق بالمسائل الأخلاقية ، أتفق بشكل عام مع كاثرين هيبورن التي ساخرت إلى همفري بوجارت الملكة الأفريقية، "الطبيعة هي ما نضعه في هذا العالم لنرتفع فوقها." ومع ذلك ، هناك استثناء في رأيي بأنه لا ينبغي للبشر أن يلجأوا إلى الطبيعة للإرشاد الأخلاقي. وهي القاعدة التي تقول:لا تمارس الجنس مع أقارب من الدرجة الأولى. " أقارب الدرجة الأولى هم الأفراد الذين تشاركهم 50 بالمائة من جيناتك - والديك وأطفالك وإخوتك. في الواقع ، طورت الحيوانات غير البشرية مجموعة من الاستراتيجيات لمنع سفاح القربى (هنا). حتى النباتات تمتلك آليات لمكافحة سفاح القربى (هنا).

كما أشارت عالمات النفس في جامعة ميامي ديبرا ليبرمان وآدم سميث في مقال نُشر مؤخرًا في المجلة الاتجاهات الحالية في العلوم النفسية، لدى البشر آليات اجتماعية ونفسية لردع سفاح القربى. مع استثناءات قليلة جدًا ، يكون الزواج بين الإخوة والأخوات وبين الوالدين وأطفالهم كذلك فيربوتين في كل ثقافة بشرية. الآلية النفسية الأساسية لمكافحة سفاح القربى هي استجابة اليوك. حتى فكرة ممارسة الجنس مع الأم أو الأب أو الأخ أو الأخت مزعجة لمعظم الناس. وجد عالم النفس جوناثان هايدت أن الجميع تقريبًا ينفرون من احتمال ممارسة الجنس بين الأخ والأخت ، حتى في المواقف الافتراضية التي لا توجد فيها فرصة للحمل (هنا).

التكلفة البيولوجية لسفاح القربى

يثير هذا سؤالًا مثيرًا للاهتمام: ما هو السوء في سفاح القربى؟ من المؤكد أن ممارسة الجنس مع والدك أو أختك تبدو مقرفة. لكن لماذا؟ جادل بعض علماء الأنثروبولوجيا بأن محرمات سفاح القربى هي أعراف اجتماعية مكتسبة. ومع ذلك ، هذا التفسير لا معنى له لأنه لا يفسر الانتشار الواسع لآليات مكافحة سفاح القربى في مخلوقات تتراوح من الصراصير إلى الشمبانزي (هنا). ثانيًا ، محرمات سفاح القربى أقرب ما تكون إلى قانون عالمي مثل القواعد الأخلاقية البشرية.

لماذا يجب أن تكون آليات تجنب سفاح القربى واسعة الانتشار في كل من الطبيعة وعبر المجتمعات البشرية؟ الجواب بسيط. تكمن مشكلة ممارسة الجنس عن قرب مع الأقارب في أن هناك فرصة كبيرة بشكل مذهل لأن يولد نسلك بعيب خلقي خطير. خذ النتائج:

نسبة الأطفال المصابين بعيوب خلقية شديدة.

المصدر: دراسة عن أطفال تشيكوسلوفاكيا الذين كان آباؤهم أقارب من الدرجة الأولى. كان أقل من نصف الأطفال الذين نتج عن زيجات المحارم يتمتعون بصحة جيدة تمامًا. ولد 42 في المائة منهم بعيوب خلقية شديدة أو عانوا من الموت المبكر و 11 في المائة يعانون من إعاقة عقلية خفيفة. هذه الدراسة مفيدة بشكل خاص لأنها تضمنت مجموعة تحكم فريدة - نسل نفس الأمهات ولكن آباؤهم ليسوا أقارب الأمهات. عندما تم تشريب نفس النساء من قبل شخص غير قريب ، وُلد 7 في المائة فقط من أطفالهن بعيب خلقي (الشكل 1).

استعرضت مجموعة من المستشارين الوراثيين البحث عن العواقب البيولوجية للجنس بين الأقارب (العلاقات الأقارب) (هنا). ووجدوا زيادة طفيفة بشكل مفاجئ (حوالي 4 في المائة) في العيوب الخلقية بين أطفال أبناء العمومة المتزوجين. ومع ذلك ، كان سفاح القربى بين الأقارب من الدرجة الأولى قصة مختلفة. قام الباحثون بفحص أربع دراسات (بما في ذلك البحث التشيكي) حول آثار سفاح القربى من الدرجة الأولى على صحة النسل. وُلد أربعون في المائة من الأطفال إما باضطرابات جسمية متنحية أو تشوهات جسدية خلقية أو عجز فكري شديد. وكان 14 في المائة منهم يعانون من إعاقات عقلية خفيفة. باختصار ، فإن احتمالات تعرض الطفل حديث الولادة الذي نتج عن أخ أخت أو سفاح القربى من الأب وابنته إلى وفاة مبكرة ، أو عيب خلقي خطير ، أو نقص عقلي ، يقترب من 50 في المائة.

الاتساق الحمقاء والعقول الصغيرة

تثير الآثار السلبية العميقة لسفاح القربى على الأطفال الذين لم يولدوا بعد قضايا الاتساق الأخلاقي وسياسة الإجهاض. أنا أفهم الحجة المؤيدة للحياة. إذا كنت تعتقد أن حياة الإنسان تبدأ في اللحظة التي تلتقي فيها الحيوانات المنوية بالبويضة ، فمن المنطقي تمامًا معارضة الإجهاض. ولكن في أي مرحلة يضبط الأشخاص العقلاء الاتساق المنطقي بالرحمة والفطرة السليمة؟

خلال مؤتمر الحزب الجمهوري لعام 2012 في تامبا ، كافحت لجنة البرنامج مع جانب من الحجة ضد الإجهاض القانوني. اتفق جميع أعضاء اللجنة تقريبًا على وجوب حظر الإجهاض. لكن أعضاء اللجنة انقسموا حول ما إذا كان يجب أن تتضمن عقيدة الحزب الرسمية استثناءات من حظر الإجهاض إذا كان الجنين نتيجة اغتصاب أو سفاح القربى. في النهاية ، ساد النقاء الأيديولوجي. تنص المنصة الجمهورية الرسمية على ما يلي:نؤكد على الكرامة والقدسية المتأصلة في كل حياة بشرية ونؤكد أن للجنين حق فردي أساسي في الحياة لا يمكن التعدي عليه. " لا استثناءات ، فترة. حتى في حالات سفاح القربى من الدرجة الأولى.

أعترف على مضض أن عدم وجود أي الاستثناء في الموقف الجمهوري الرسمي بشأن الإجهاض يتفق منطقيًا مع بيان الحزب بشأن "قدسية كل حياة بشرية". لكن ألا ينبغي أحيانًا أن يُلطف المنطق بالشفقة؟ كتب إيمرسون الشهيرة ، "الاتساق الأحمق هو غفلة العقول الصغيرة ، التي يعشقها رجال الدولة والفلاسفة والملهون الصغار."

ربما يكون إجبار امرأة مثقلة بالندوب النفسية لسفاح القربى على إنجاب طفل لديه فرصة تقارب 50:50 للإصابة بإعاقات عقلية أو عيب خلقي حاد هو المثال النهائي لاتساق أحمق يستهوي صغار رجال الدولة.


طرح أحد متابعي مدونتنا ، رون ، هذا السؤال:

& # 8220 والدي الراحل وشقيقه ولدوا ونشأوا في جزيرة هاتيراس التي كانت مجتمعًا منعزلاً للغاية حتى وقت قريب نسبيًا. بدافع الفضول بشأن أسلافهم الجينية ، طلبت من عمي إجراء اختبار Family Tree DNA Family Finder. كانت نتائجه الخاصة بـ Family (Population) Finder:

أوروبا (أوروبا الغربية) - Orcadian 91.37٪ ± 2.82٪

الشرق الأوسط - فلسطيني ، بدوي ، بدوي جنوبي ، درزي ، يهودي ، مزابي 8.63٪ ± 2.82٪

كانت نسبة 8.63٪ في الشرق الأوسط مفاجأة لأن معظم أسلافه ، إن لم يكن جميعهم ، الذين يعودون إلى 4 أجيال أو أكثر ، ولدوا في OBX (أوتر بانكس). تعود جذور معظم العائلات الأصلية في جزيرة هاتيراس إلى الجزر البريطانية وأوروبا الغربية.

نظرًا لأن والدي والدتي كانا مهاجرين من أوروبا الشرقية ، فقد اعتقدت أنه سيكون من المثير للاهتمام معرفة المساهمات التي أضافها أجدادي من الأمهات إلى سلالتي الجينية ، لذلك قدمت عينات الحمض النووي الخاصة بي للاختبار نفسه. أظهر اختبار الباحث عن السكان أنني كنت أوركاديان أوروبا 100.00٪ ± 0.00٪. لقد صدمت لأن بعض السكان الآخرين لم يظهروا في النتائج.

هل يمكنك مساعدتي في فهم كيفية تحديد السكان التمثيلي ولماذا لم يظهر الشرق الأوسط في العينة الخاصة بي؟ & # 8221

نعم ، في الواقع ، النتيجة "الشرق أوسطية" المخيفة. لقد رأيت هذا مرارا وتكرارا. دعونا نتحدث عن ماهية هذا ولماذا قد يحدث. كما يحدث ، فإن حقيقة أن راي من جزيرة هاتيراس توفر لنا فرصة بحث رائعة ، لأنها مجموعة سكانية أعرفها جيدًا.

بالنظر إلى أن Dawn Taylor وأنا ندير مشاريع DNA لعائلات Hatteras (Y-line و mtDNA و autosomal) ، فأنا أمتلك معرفة جيدة بعلم الأنساب لعائلات جزيرة هاتيراس. إنها ذات أهمية خاصة لأن جزيرة هاتيراس هي المكان الذي يُشاع أن المستعمرين المفقودين لسير والتر رالي قد ذهبوا واندمجوا مع هنود هاتيراس. يبدو أن هنود هاتيراس قد ماتوا جزئيًا ، وتزوجوا جزئيًا من سكان الجزيرة الأوروبية. كل من مشروع المستعمرة المفقودة ومشاريع الحمض النووي لهاتيراس على http://www.familytreedna.com/public/HatterasFathers و http://www.rootsweb.ancestry.com/

molcgdrg / hatteras / hifr-index.htm جارية ويتم تضمين جميع عائلات Hatteras.

كجزء من مساعي عائلات هاتيراس ، قمت أنا و Dawn بتجميع قاعدة بيانات لعائلات هاتيراس التي تضم أكثر من 5000 مستوطن وأحفادهم حتى عام 1900 تقريبًا. ما يقوله رون دقيق. استقرت معظم عائلات جزيرة هاتيراس في الجزيرة في وقت مبكر جدًا ، بدءًا من حوالي عام 1710. جاء جميعهم تقريبًا من فرجينيا ، وبعضهم جاء مباشرة والبعض الآخر بعد أن استقروا في البر الرئيسي لكوريا الشمالية أولاً لمدة جيل أو نحو ذلك في المقاطعات المجاورة. بحلول عام 1750 ، كانت جميع العائلات الموجودة هناك تقريبًا عام 1900 موجودة. لذلك بالفعل ، استقرت هذه الجزيرة المعزولة من قبل مجموعة من الناس من الجزر البريطانية وتزاوج عدد قليل منهم مع السكان المحليين لهنود هاتيراس.

بمجرد الوصول إلى الجزيرة ، كان من غير المعتاد الزواج من خارج سكان الجزيرة ، لذلك لدينا الوضع المعروف باسم زواج الأقارب ، حيث يتزوج السكان المعزولون بشكل متكرر داخل أنفسهم. ومن الأمثلة الأخرى على ذلك السكان الأميش واليهود. عندما يحدث هذا ، يتم تمرير المجموعة المؤسسة من الحمض النووي للأشخاص في دوائر ، إذا جاز التعبير ، ولا يتم تقديم حمض نووي جديد.

عادة ما يحدث هو أنه في كل جيل ، يتم تقديم 50٪ من الحمض النووي "الجديد" من قبل الوالد الآخر. عندما يكون الحمض النووي الجديد من شخص غير مرتبط ، فمن السهل نسبيًا الفرز باستخدام أدوات تقسيم الحمض النووي اليوم. ولكن عندما لا يكون الحمض النووي "الجديد" جديدًا على الإطلاق ، ولكنه يأتي من نفس الأجداد مثل الوالد الآخر ، فإنه يكون له تأثير في جعل العلاقات تبدو "أقرب" في الوقت المناسب.

أنت تحمل متوسط ​​النسب المئوية التالية من الحمض النووي من هؤلاء الأقارب:

  • الآباء 50٪ من كل والد
  • الأجداد 25٪
  • أجداد الأجداد 12.5٪
  • أجداد الأجداد 6.5٪

كما ترى ، يتم تقسيم النسبة في كل جيل. ومع ذلك ، إذا كان اثنان من أجداد أجدادك هما نفس الشخص ، فإنك في الواقع تحمل 25٪ من الحمض النووي لهذا الشخص ، وليس 12.5. عندما تنظر إلى التطابقات مع أشخاص آخرين في مجتمع زواج الأقارب ، يبدو كل شخص تقريبًا أكثر ارتباطًا مما هو عليه على الورق بسبب التأثير التراكمي للأسلاف المشتركين. في جوهرها ، من الناحية الجينية ، فهي أقرب بكثير مما تبدو عليه في مخطط النسب.

حسنًا ، لنعد إلى السؤال المطروح. من أين جاء الشرق الأوسط؟

بالنظر إلى النسب المذكورة أعلاه ، يمكنك أن ترى أنه إذا كان Ray's Uncle في الواقع 8٪ (زائد أو ناقص حوالي 2٪ ، لذلك سوف نسميها فقط 8٪) شرق أوسطي ، فإن قريبه في الشرق الأوسط سيكون إما جد أجداد أو أحد أجداد الأجداد. بالنظر إلى أن طول الأجيال يتراوح عادةً بين 25 و 30 عامًا ، بافتراض ولادة راي في عام 1960 وأعمامه في عام 1940 ، فإن هذا يعني أن هذا الشخص من الشرق الأوسط كان سيعيش في جزيرة هاتيراس بين عامي 1835 و 1860 باستخدام 25 عامًا من الأجيال وبين 1810 و 1840 باستخدام 30 سنة من الأجيال. بعد أن عملت مع السجلات الأصلية على نطاق واسع ، يمكنني أن أؤكد لكم أنه لم يكن هناك شرق أوسطيون في جزيرة هاتيراس في ذلك الوقت. علاوة على ذلك ، لم يكن هناك أناس شرق أوسطيون في هاتيرا في وقت مبكر من القرن التاسع عشر أو في القرن الثامن عشر الميلاديين الذين تنعكس في السجلات. وهذا يشمل جميع السجلات الموجودة ، والعقد ، والزواج ، والمحكمة ، والضرائب ، والتعداد ، وما إلى ذلك.

ومع ذلك ، فإن ما نجده هو الأمريكيون الأصليون والعبيد والأشخاص الملونون الأحرار الذين قد يكونون مزيجًا من أحدهما أو كليهما مع الأوروبيين. في الواقع ، نجد مجتمعًا كاملاً متاخمًا للقرية الهندية ممزوجًا.

نشرنا مقالًا في النشرة الإخبارية لمجموعة Lost Colony Research Group التي تناقش هذا المجتمع المختلط عندما حددنا العائلات المعنية. عنوانه ، "هل سيقف Real Scarborough و Basnett و Whidbee الرجاء الوقوف" ويفصل النتائج التي توصلنا إليها.

كانت هذه العائلات موجودة في الجزيرة وتم تسجيلها على أنها "ملونة" قبل عام 1790 ، لذلك حدث التزاوج في وقت مبكر من تاريخ الجزيرة.

علاوة على ذلك ، استمرت هذه العائلات في التزاوج واستمروا في العيش في نفس المجتمع كما كان من قبل. في الواقع ، في مايو ويونيو 2012 ، قمنا بزيارة امرأة لا تزال تمتلك الأرض الهندية التي باعها الهنود لأفراد أسرتها في عام 1788! ونعم ، لقب راي هو أحد الألقاب التي تزاوجت مع هذه العائلات. في الواقع ، كان شخص ما باسم عائلته هو الذي اشترى الأرض التي تضمنت القرية الهندية في عام 1788 من امرأة هندية من هاتيراس.

إذا ماذا يخبرنا هذا؟

بعد أن عملت مع النتائج الجسدية للأشخاص الذين يبحثون عن كميات صغيرة من أصل أمريكي أصلي ، غالبًا ما أرى هذا المزيج "الشرق أوسطي". لقد جئت بالفعل لأتوقع ذلك. لا أعتقد أنها دقيقة. I believe, for some reason, tri-racial admixture is being measured as “Middle Eastern.” If you look at the non-Jewish Middle East, this actually makes some sense. There is no other place in the world as highly admixed with a combination of African, European (Caucasian) and Asian. I’m not surprised that early admixture in the US that includes white, African and Native American looks somewhat the same as Middle Eastern in terms of the population as a whole. Regardless of why, this is what we are seeing on a regular basis.

New technology is on the horizon which will, hopefully, resolve some of this ambiguous minority admixture identification. As new discoveries are made, as we discussed when we talked about “Ethnicity Finders” in the blog a few days ago, we learn more and will be able to more acutely refine these minority amounts of trace admixture.

If Ray’s ancestor in 1750 was a Hatteras Indian, and if there was no Lost Colonist European admixture already in the genetic mix, then using a 25 year generation, we would see the following percentages of ethnicity in subsequent generations, assuming marriage to a 100% Caucasian in each generation, as follows:

  • 1750 – 100% Indian
  • 1775 – next generation, married white settler – 50% Indian
  • 1800 – 25% Indian
  • 1825 – 13.5% Indian
  • 1850 — 6.25% Indian
  • 1875 — 3.12% Indian
  • 1900 – 1.56% Indian
  • 1925 – 0.78% Indian
  • 1950 – 0.39% Indian

Remember, however, about endogamy. This group of people were neighbors and lived in a relatively isolated community. They married each other. Every time they married someone else who descended from someone who was a Hatteras Indian in 1750, their percentage of Native Heritage in the subsequent generation doubled as compared to what it would have been without double inheritance. So if Ray’s Uncle is descended several times from Hatteras Indians due to intermarriage within that community, it’s certainly possible that he would carry 6-10% Native admixture. There are also records that suggest possible African admixture early in the Native community.

So now to answer Ray’s last question about inheritance.

Ray wanted to know why he didn’t show any “Middle Eastern” admixture when his uncle did.

Remember that Ray’s Uncle has two “genetic transmission events” that differ from Ray’s line. Ray’s Uncle, even though he had the same parents as Ray’s father, inherited differently from his parents. Children inherit half of their DNA from each parents, but not necessarily the same half. Maybe Ray’s father inherited little or none of the Native admixture. In the next generation, Ray inherited half of his father’s DNA and half of his mother’s. We have no way of knowing in which of these two transmission events Ray lost the Native admixture, or whether it’s there, but in such small pieces that the technology today can’t detect it.

Hopefully the new technology on the horizon will improve all aspects of autosomal admixture analysis and ethnicity detection. But for today, if you see the dreaded “Middle East” result appear as one of your autosomal geographic locations and your family isn’t Jewish and has been in the states since colonial times, think to yourself ‘racial admixture’ and revisit this topic as the technology improves. In other words, as far as I’m concerned, the jury is still out!

أتلقى مساهمة صغيرة عند النقر فوق بعض الروابط إلى البائعين في مقالاتي. لا يؤدي هذا إلى زيادة السعر الذي تدفعه ولكنه يساعدني في الحفاظ على الأضواء وهذه المدونة الإعلامية مجانية للجميع. يرجى النقر على الروابط الموجودة في المقالات أو على البائعين أدناه إذا كنت تشتري منتجات أو اختبار الحمض النووي.


Examples of Heteropaternal Superfecundation

One way heteropaternal superfecundation could occur is if a woman has sexual intercourse with two different men within the same timeframe that both embryos are conceived. For example, in New Jersey, a mother of twins underwent paternity testing when applying for public assistance. After the test showed that her partner was only the father of one of her twins, she admitted that she had had sex with another man within the same week that her twins were conceived.

Similarly, a mother of twins in Texas acknowledged that she was having an affair with another man when her twins were conceived.   Paternity testing revealed that her fiancee was indeed the father of one of the twin boys, but that another man was the biological father of the other twin.

While we might assume all instances of twins with different fathers are the result of the mother having sexual intercourse with different partners, this isn't the only scenario in which it could happen. This situation can also occur when twins are the result of fertility treatments. For example, in a mixup at a lab, equipment had been used twice, causing another man’s sperm to be mixed with that of the intended father resulting in Dutch twin boys conceived through in vitro fertilization (IVF) with different fathers.


13 Rare Genetic Disorders And How They Are Inherited

A genetic disorder, in layman’s terms, is a serious medical condition triggered by irregularities in the genome (gene) which can either be hereditary (inherited from parents) or caused by new alterations to the DNA.

They can be divided into two broad classes single-gene and multiple gene disorders. In a single-gene disorder, also known as monogenic, only a particular gene is mutated or permanently altered.

Most metabolic disorders are caused by single-gene defects. On the other hand, multi-gene disorders are more complex and include more than one faulty gene. They are generally difficult to predict and are largely influenced by environmental factors.

While not all genetic disorders are fatal or directly lead to death, there are currently no known remedies to cure such diseases. Below, we have compiled a list of rare genetic disorders known to us. We have also mentioned how these genetic disorders are inherited.

13. DiGeorge Syndrome

An infant with DiGeorge Syndrome Image courtesy: National Center for Biotechnology Information

Inheritance Pattern: Autosomal dominant (only one affected parent)

22q11.2 deletion syndrome, more commonly known as DiGeorge syndrome is a relatively rare genetic disorder caused by defective chromosome 22. Basically, a small section of chromosome 22 containing about 30 genes is deleted from the DNA.

Symptoms include facial deformities, congenital heart defects (present from birth), along with kidney problems and hearing loss. Patients suffering from this anomaly are likely to have at least one autoimmune disorder and a higher risk of developing Parkinson’s and Schizophrenia.

It was first discovered and documented by physician Angelo DiGeorge in 1968. Its genetic component, however, was not studied until 1981. DiGeorge syndrome affects roughly about 1 in every 4000 people worldwide though it might be more common.

12. Tuberous Sclerosis Complex

Inheritance Pattern: Autosomal dominant

Tuberous Sclerosis Complex (TSC for short) is a single-gene disorder that causes non-cancerous tumors (benign) to develop in multiple organs including liver, lungs, brain, kidneys, skin, and heart. This rare condition is caused by mutations in any one of the two tumor suppressors genes namely TSC1 and TSC2. Don’t confuse it with Tuberculosis (TB).

The most common symptoms of tuberous sclerosis include severe neurological problems such as seizures, intellectual disability, autism, and other neurodevelopmental disorders along with different types of tumors in the aforementioned organs. In rare cases, it can also mess with the pancreas causing pancreatic neuroendocrine tumors.

Most of the TSC cases result from random genetic mutations rather than inheritance. TSC is generally difficult to diagnose since it affects almost all major human organs and has no clear symptoms.

11. Ehlers–Danlos Syndromes

Image Courtesy: Piotr Dołżonek

Inheritance pattern: Autosomal dominant/recessive

Ehlers-Danlos syndromes (EDS) are a group of well-documented genetic disorders associated with connective tissue. The most common symptoms, which are consistent with EDS are stretchy skin, abnormally flexible joints (hypermobility) and scars. Other medical conditions such as scoliosis and early-onset osteoarthritis may also arise.

This genetic condition can be triggered by a mutation in one of nearly a dozen genes. So far, about 13 different sub-types of EDS’ have been recognized. Out of those 13, only two, namely Arthrochalasia EDS and Dermatosparaxis EDS are considered to be extremely rare with just 30 and 10 reported cases respectively.

Patients suffering from Arthrochalasia EDS usually experience congenital hip dysplasia, joint hypermobility, scoliosis, bone loss, and skin problems. Ehlers-Danlos syndromes can either be inherited or caused by new mutations.

10. Hereditary Coproporphyria

Inheritance Pattern: Autosomal dominant

Hereditary coproporphyria (HCP) belongs to a group of acute porphyrias which primarily affects the central nervous system. Individuals suffering from hereditary coproporphyria experience acute episodic attacks involving seizures, severe abdominal pain, high blood pressure, and an abnormal heart rate. Other symptoms include nausea, fragile skin, and scarring.

These attacks are triggered by alcohol, hormonal and lifestyle changes, and can also be chemically induced. Without any triggers, many affected individuals may even go asymptomatic (without signs).

HCP is caused by a deficiency of an enzyme known as coproporphyrinogen oxidase which is caused by mutations in the CPOX gene. In general, porphyrias are rare and have an estimated rate of occurrence (all forms) of about 1 in 20,000.

9. Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers

ragged red fibers in muscle fibers (MERRF syndrome)

Inheritance Pattern: Mitochondrial inheritance (maternal)

Mitochondrial DNA is an essential part of the human genome. They are located inside mitochondria, which, as you may know, are practically the powerhouses of individual cells.

Any abnormality in cells can trigger one of many mitochondrial diseases which are mostly inherited and often manifest themselves in various metabolic and neurological disorders. One such mitochondrial disease is myoclonic epilepsy with ragged red fibers or MERRF for short which is extremely rare.

This condition has severe effects on the nervous system and muscles, though it affects most of the body. Most often a person with MERRF show involuntary twitching (myoclonus) as the first symptom, then present with seizures and ataxia (when the brain starts to lose control of the body).

As with other genetic disorders, the actual mechanism behind MERRF is not properly understood but the mutation to the mitochondrial genomes (mitochondrial DNA or nuclear DNA) is understood to be central to this. A distinct physical characteristic of the MERRF is ragged red fibers (dead mitochondria) that accumulate in muscle fiber and are visible on muscle biopsy.

8. Chronic Granulomatous Disease

Microscopic view of granuloma

Inheritance Pattern: Autosomal recessive, X-linked

Chronic granulomatous disease (CGD) is a genetic condition in which the immune system is unable to fend-off invading pathogens completely, making the affected individual vulnerable to all sorts of bacterial and fungal infections.

The disease basically interferes with white blood cell’s ability to produce oxygen compounds necessary for killing harmful organisms. Instead, the immune system forms granulomata (plural for granuloma) in different parts of the body to wall off the bacteria.

CGD is most likely to be caused by mutations on the X chromosome, but alterations on chromosome 7 (CYBA gene) and 16 (NCF1 gene) have also been linked to the genetic condition.

In a handful of cases, a CGD patient may also carry another extremely rare genetic disease known as McLeod syndrome. This is due to the close proximity of genes associated with the two conditions.

7. Von Hippel–Lindau Disease

Inheritance Pattern: Autosomal dominant

von Hipple-Lindau syndrome (VHL) is a rare genetic disorder that affects multiple organ systems in our body. A person suffering from this condition usually presents with cysts and benign tumors (with the potential to transform into a malignant form) in various body parts, including the nervous system (hemangioblastomas), kidneys, uterus, and pancreas.

This condition is triggered by mutations in a particular tumor suppressor gene (located in chromosome 3) bearing an identical name. About 80% of VHL cases are inherited, while the rest are caused by ‘new’ mutations. Globally, the incidence rate of von Hippel-Lindau syndrome is about 1 in 36,000 live births.

Back in 2007, researchers at the Vanderbilt university speculated that VHL may have played a significant role in the legendary Hatfield-McCoy rivalry after some members of the McCoy blood-line have been diagnosed with von Hipple-Lindau. Pheochromocytomas (tumor in the adrenal gland), which is caused by VHL could explain their short temper, rage and violent outbursts.

6. Cryopyrin-associated Periodic Syndrome

Inheritance Pattern: Autosomal dominant

Cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS for short) is a group of clinically overlapping autoinflammatory diseases (faulty innate immune system) including the Muckle-Wells syndrome, neonatal-onset multisystem inflammatory disease, and familial cold autoinflammatory syndrome, all of which share the same pathology and triggered by mutations in a particular gene.

Fever is the most common symptom among CAPS patients along with fatigue, mood swings, rash, and depression. It can also cause visual and hearing impairment along with various musculoskeletal problems including arthritis and bone deformity. In extremely rare cases, CAPS can cause abnormal proteins to build in multiple organ tissues (AA amyloidosis).

Mutations in the NLRP3 gene (located in chromosome 3) is known to be the root cause of CAPS. The particular gene is responsible for encoding cryopyrin protein, an essential component of the innate immune system responsible for recognizing the pathogen-associated molecular pattern.

5. Wiskott–Aldrich Syndrome

Inheritance Pattern: X-linked recessive (both parents must be a carrier)

Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a rare x-linked recessive condition that usually affects only males. The most common symptoms are small red spots on the skin (broken blood vessels) and easy bruising due to low platelet counts, dermatitis, and bloody diarrhea. Most WAS patients are likely to develop at least one autoimmune disorder and blood-related cancer.

This condition is caused by mutations in WAS gene located on the X chromosome. A couple of other rare genetic disorders have also been linked to mutations in the aforementioned gene.

Treatments for WAS are currently symptom(s) based i.e treating symptoms as they arise. Regular intravenous immunoglobulins (IVIG) and blood transfusion can help patients. In the United States, this genetic condition affects 1 in about 250,000 live births.

4. Harlequin-type ichthyosis

Harlequin fetus

Inheritance Pattern: Autosomal recessive

Harlequin-type ichthyosis or simply Harlequin ichthyosis is a life-threatening genetic condition in which infants are born with hard, diamond-shaped skin plates that are separated by large cracks. A healthy skin basically acts like a protective barrier that stops hostile microbes from entering our body while keeping important fluids inside.

The extreme skin condition in harlequin ichthyosis, however, disrupt this balance, making affected individuals maintain body temperature, water and susceptible to infections. It also limits the movement of the limbs and legs. Restricted movement of the chest can lead to breathing difficulties. Infants affected with Harlequin-type ichthyosis are likely to die within one month of their birth.

Harlequin ichthyosis is extremely rare and though its exact occurrence rate is not known, it’s estimated to affect about 1 in every 300,000 live births.

3. Tay–Sachs Disease

Inheritance Pattern: Autosomal recessive

Tay-Sachs is a fatal (in most cases) genetic disorder in which nerve cells present in the spinal cord and the brain are rapidly destroyed. This extremely rare genetic anomaly is caused by mutations in the HEXA gene located on chromosome 15.

Based on its time of onset, the disease can be classified into three types, the most common and perhaps the most lethal being infantile Tay–Sachs disease which usually starts showing signs in infants six months after their birth. Symptoms include a rapid decline in physical and mental abilities, blindness and muscle stiffness. The other two forms of Tay-Sachs are rarer and are not life-threatening.

In the United States, Tay-Sachs disease affects nearly about 1 in 320,000 individuals. However, it has an exceptionally high incidence rate among Ashkenazi Jews which is around 1 in every 3,500 live births.

2. Proteus Syndrome

Left to right: A kid with Proteus syndrome graphical illustration of the condition

Proteus syndrome is an extremely rare genetic condition that involves abnormal growth of bones, skin, blood vessels and fatty tissues. It’s progressive in nature means a person is normally born without any visible deformities. Proteus syndrome patients generally develop bone and skin tumors and have unique skeletal malformations including inconsistency in limb length and spinal deformity.

According to a study conducted in 2011, alterations in AKT1 gene (located in chromosome 14) can trigger this condition. There are just over 200 confirmed cases of Proteus syndrome worldwide, however, the number doesn’t include people who go undiagnosed.

1. Fibrodysplasia ossificans progressiva

Inheritance Pattern: Autosomal dominant

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is perhaps one of the rarest known diseases that affect humans. It messes up the body’s skeletal repair mechanism and puts it into overdrive. The disorder causes muscles, ligaments, and tendons to slowly turn into bone (ossification). Formation of extra-skeletal bone trigger gradual loss of mobility which can lead to further complications.

People suffering from FOP are born with malformed big toes (for unknown reasons) and may also have abnormally short thumbs. The usual onset is before age of 10 when lumps started to become visible around the neck, shoulders and then spread throughout the body.

Muscle injuries, trauma or surgical attempts to remove a bone overgrowth are more likely to aggravate the situation by triggering more rapid ossification in the affected area. Due to its extreme rarity and muscle involvement, Fibrodysplasia ossificans progressiva is often misdiagnosed either as cancer or fibrosis.

Almost all known cases of FOP are caused by new mutations and are not genetically inherited. Alterations in the gene ACVR1 is understood to be the root cause of this disease.

Bipro Das

Biprojit has been a staff writer at RankRed since 2015. He mainly focuses on game-changing inventions but also covers general science with a particular interest in astronomy. His domain extends to mobile apps and knows a thing or two about finance. Biprojit has a Bachelor of Arts degree from the University of Delhi, majoring in Geography.

مقالات ذات صلة


Support for Families and Alzheimer's Disease Caregivers

Caring for a person with Alzheimer’s disease can have high physical, emotional, and financial costs. The demands of day-to-day care, changes in family roles, and decisions about placement in a care facility can be difficult. There are several evidence-based approaches and programs that can help, and researchers are continuing to look for new and better ways to support caregivers.

Becoming well-informed about the disease is one important long-term strategy. Programs that teach families about the various stages of Alzheimer’s and about ways to deal with difficult behaviors and other caregiving challenges can help.

Good coping skills, a strong support network, and respite care are other ways that help caregivers handle the stress of caring for a loved one with Alzheimer’s disease. For example, staying physically active provides physical and emotional benefits.

Some caregivers have found that joining a support group is a critical lifeline. These support groups allow caregivers to find respite, express concerns, share experiences, get tips, and receive emotional comfort. Many organizations sponsor in-person and online support groups, including groups for people with early-stage Alzheimer’s and their families.


شاهد الفيديو: اذا اردت شيء من احدهم قل له هذه الجملة اسلوب نفسي ماكر لن يخبروك به (سبتمبر 2022).